Síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés): Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas tienen esta enfermedad?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Hay enfermedades o trastornos asociados con el PWS?

Varios trastornos y enfermedades se asocian con el PWS:

El PWS, ¿afecta el embarazo?

Hasta hace poco, los expertos creían que las personas con PWS eran infértiles. Sin embargo, debido a varios embarazos ocurridos en mujeres con PWS, debe considerarse el uso de métodos anticonceptivos.1

Heredar el PWS y el síndrome de Angelman

El PWS puede afectar a la descendencia de alguien con el síndrome, dependiendo de cómo se desarrolló el trastorno en esa persona y de su sexo. La descendencia podría correr riesgo de nacer con PWS o con el síndrome de Angelman en el contenido de Inglés. El síndrome de Angelman, al igual que el PWS, es consecuencia de defectos en una región del cromosoma 15. Los dos síndromes implican la ausencia de genes o la presencia de genes inactivos en esta región, llamada región crítica de Prader-Willi (PWCR por sus siglas en inglés). Esta sección del cromosoma tiene una "impronta", y los genes involucrados en el PWS y en el síndrome de Angelman tienen diferentes patrones de impronta específicos para cada sexo. Esta es la razón por la que el sexo del progenitor con PWS afecta qué trastorno podría transmitir a su descendencia.

Lea más sobre la impronta, la PWCR y la genética del PWS.

Deleción

  • Si una madre con PWS desarrolla el síndrome debido a la deleción de una sección en una de sus dos copias del cromosoma 15, su hijo tendrá un riesgo del 50% de nacer con el síndrome de Angelman. Es decir, si la madre con PWS le transmite su cromosoma 15 con la deleción, el niño tendrá el síndrome de Angelman. Esto se debe a que los genes del padre en esta región que están vinculados al síndrome de Angelman por lo general están inactivos; por lo tanto, el niño no tendrá copias activas de estos genes, lo cual causará el síndrome de Angelman. Si la madre le transmite su copia normal del cromosoma 15, el niño no nacerá con síndrome de Angelman ni con PWS.
  • En el caso de un padre con PWS que tenga una deleción en el cromosoma 15, existe una probabilidad del 50% de que le transmita el cromosoma afectado al niño, lo que causaría el PWS. Esto se debe a que los genes de la madre vinculados al PWS por lo general están inactivos; por lo tanto, el niño no tendrá copias activas de estos genes.

Dado que la fertilidad es rara en las personas con PWS, solo se ha informado de un caso de una madre con una deleción que le transmitió el síndrome de Angelman a su hijo. No se han informado sobre casos de un padre que tuviera PWS debido a una deleción y que le transmitiera el PWS a su hijo, pero sería posible.2

Disomía uniparental

No se ha informado sobre ningún caso de estos dos síndromes en el hijo de una persona con PWS debido a una disomía uniparental (dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre), pero teóricamente sería posible. La herencia podría ocurrir de tres maneras diferentes, pero todas ellas requieren que el progenitor con PWS transmita las dos copias de su cromosoma 15, lo cual es improbable.

  • Si los hijos también recibieran una copia del cromosoma 15 del otro progenitor y ninguna de estas tres copias se perdiera, la enfermedad podría ser mortal antes de nacer.
  • Si el progenitor con PWS fuera la madre y el hijo terminara teniendo solo dos copias del cromosoma 15 durante el desarrollo, el niño probablemente nazca con PWS ya que ha heredado dos copias inactivas de los genes en la PWCR.
  • Si el progenitor con PWS es el padre y el hijo termina teniendo solo dos copias del cromosoma 15 durante el desarrollo, el niño probablemente nazca con síndrome de Angelman. Esto se debe a que los genes relacionados con el síndrome de Angelman en el cromosoma heredado de la madre están inactivos, y por lo tanto el niño no tiene ninguna copia de estos genes que funcione, lo que causa el síndrome de Angelman.2

Defecto en el centro de la impronta

No se ha informado sobre ningún caso de un progenitor que tenga PWS debido a un defecto en el centro de la impronta y que transmita el PWS a su hijo. Sin embargo, existe la posibilidad teórica de que esto ocurra.2


Citas

  1. Åkefeldt, A., Törnhage, C. J., & Gillberg, C. (1999). A woman with Prader-Willi syndrome gives birth to a healthy baby girl. Developmental Medicine & Child Neurology, 41, 789-790. Obtenido el 13 de junio de 2012 de http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.1999.tb00542.x/abstract en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  2. Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (1999). Prader-Willi syndrome. In Pagon, R. A., Birth, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universidad de Washington Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ en el contenido de Inglés 

« ¿Cuáles son los tratamientos?