Síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés): Actividades de investigación y avances científicos

Avances y actividades del instituto

Las investigaciones apoyadas por el Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, tanto del Consorcio sobre los Síndromes de Angelman, Rett y Prader-Willi como de proyectos individuales, ha permitido los siguientes avances en la investigación sobre el PWS:

  • Los investigadores han creado nuevos modelos de ratón para el síndrome de Angelman que también afectan el centro de la impronta que comparte con el PWS.
  • Las investigaciones muestran que muchos trastornos epigenéticos comparten características, entre ellas la alteración de la expresión del MECP2 en los síndromes de Prader-Willi, Rett y Angelman (Nagarajan et al., 2006). Las mutaciones en el gen MECP2 causan la mayoría de los casos de síndrome de Rett, un trastorno caracterizado por la pérdida del lenguaje y de las habilidades cognitivas y motoras finas que ocurre mayormente en las niñas.
  • Al colocar la deleción del centro de la impronta del cromosoma 15 en una cepa genética distinta, los investigadores pudieron crear un modelo de ratón para estudiar el PWS (Chamberlain et al., 2004).
  • Para abordar el problema de comer en exceso que ocurre en el PWS, los investigadores desarrollaron un cuestionario que estudia la hiperfagia (Dykens et al., 2007), definida como apetito excesivo e ingesta anormalmente alta de alimentos sólidos. El mismo grupo de investigadores también detectó diferencias neurales en las respuestas visuales a los estímulos de alimentos en personas con diferentes formas de PWS de acuerdo a la composición del alimento y la aptitud para el consumo.

La Unidad de Metabolismo y Neuroendocrinología, que está dentro del Programa sobre Endocrinología y Genética del Desarrollo en la División de Investigación Intramuros (DIR en el contenido de Inglés por sus siglas en inglés), también realiza estudios vinculados a algunas de las características del PWS, especialmente aquellas relativas a los comportamientos con la comida y el metabolismo. Los hallazgos recientes incluyen niveles bajos de factor neurotrófico derivado del cerebro, una sustancia química que cumple un papel en las vías de señalización de la leptina que regulan el apetito y el equilibrio energético. Para más información sobre esta investigación y otros de los hallazgos de la unidad, visite https://annualreport.nichd.nih.gov/2012/umn.html en el contenido de Inglés.

Además, la Sección sobre Crecimiento y O​besidad, también dentro de la DIR en el contenido de Inglés, realiza investigaciones para comprender los factores metabólicos y conductuales involucrados en determinar la regulación del peso y la composición corporal durante la niñez. Este trabajo incluye estudios del factor neurotrófico derivado del cerebro y la leptina, así como de la hiperfagia y otras enfermedades y problemas de salud relacionados con la obesidad. Visite https://annualreport.nichd.nih.gov/2012/sgo.html en el contenido de Inglés para más información sobre esta investigación.

Otros avances y actividades

  • En 2009, el NICHD ayudó a patrocinar la Primera Conferencia Internacional sobre Hiperfagia como una manera de aprender más sobre el apetito y el apetito excesivo, el impulso de comer en exceso y la obesidad asociada con ciertas discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés), entre ellas el síndrome de Prader-Willi. Los objetivos incluían la discusión tanto de los aspectos similares y exclusivos de la hiperfagia en las IDD, facilitación de un diagnóstico de la hiperfagia más preciso y temprano, y comprensión del control y de los temas sobre calidad de vida que deben enfrentar las familias afectadas por los trastornos hiperfágicos. Mire las presentaciones de la Segunda Conferencia Internacional sobre Hiperfagia en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida de 2012.
  • Los Centros de Investigación de las Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Eunice Kennedy Shriver (EKSIDDRC por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apoyan a investigadores básicos, clínicos y traslacionales cuyas metas sean profundizar los conocimientos sobre una variedad de enfermedades y temas relacionados con las discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés), incluido el síndrome de Prader-Willi. Los servicios de investigación de los Centros incluyen tecnología de la información, bioinformática y bioestadística, así como chips genéticos, proteómica y servicios clínicos y conductuales esenciales.
  • El Registro de Pacientes de la Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida es una base de datos donde las personas con enfermedades genéticas raras pueden registrarse para ser contactadas para participar en ensayos clínicos y para recibir actualizaciones sobre el avance de los proyectos de investigación.
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