En muchos casos de síndrome de Prader-Willi, el diagnóstico se ve impulsado por los síntomas físicos del recién nacido.
Si un recién nacido no puede succionar o alimentarse durante varios días, tiene un cuerpo "flácido" y tono muscular débil, un proveedor de cuidado de la salud puede indicarle una prueba genética para detectar el síndrome de Prader-Willi.1,2,3 Los criterios formales de diagnóstico para reconocer el síndrome de Prader-Willi dependen de la edad del paciente, especialmente si tiene más o menos de tres años. Antes de los 3 años, el síntoma más importante es un tono muscular extremadamente débil, que se conoce como hipotonía, y que hace que el cuerpo del bebé se sienta flácido. En los niños de 3 años y más, otros síntomas son visibles, como obesidad, retrasos intelectuales, discapacidades del aprendizaje o problemas conductuales, especialmente relacionados con la comida y el hábito de comer.3
- Los niños menores de 3 años deben cumplir con al menos cuatro de los criterios principales y al menos uno de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.
- Los niños mayores de 3 años deben cumplir con al menos cinco de los criterios principales y al menos tres de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.
Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi
- Músculos del torso extremadamente débiles
- Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses
- Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo para la alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir la succión.
- Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que resulta en obesidad grave.
- Comer de manera excesiva e incontrolable
- Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras hacia abajo
- Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los hombres); pubertad incompleta o retrasada; infertilidad.
- Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, discapacidades múltiples del aprendizaje
Criterios clínicos secundarios del síndrome de Prader-Willi
- Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida
- Problemas conductuales, específicamente berrinches, comportamiento obsesivo-compulsivo, testarudez, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en relación con la comida).
- Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día y interrupciones del sueño
- Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente visible a los 15 años
- Color de ojos, cabello y piel claro
- Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la altura
- Manos angostas
- Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo
- Saliva espesa
- Mala pronunciación
- Pellizcarse la piel
Hallazgos adicionales
- Umbral de dolor alto
- Incapacidad para vomitar
- Curvatura de la columna (escoliosis)
- Actividad de las glándulas suprarrenales más temprana de lo habitual, que puede llevar a una pubertad temprana
- Huesos especialmente frágiles (llamado osteoporosis)
Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi debe realizarse una prueba genética. Más del 99% de las personas con el síndrome de Prader-Willi tiene una anomalía en una zona específica del cromosoma 15. Un diagnóstico temprano es lo mejor, ya que permite que las personas afectadas comiencen a participar en programas de intervención temprana o programas para personas con necesidades especiales y a recibir un tratamiento especifico para los síntomas de Prader-Willi.
La prueba genética puede confirmar la probabilidad de que un hermano o hermana nazca con el síndrome de Prader-Willi. El diagnóstico prenatal también está disponible para embarazos de riesgo, es decir, embarazos en mujeres con antecedes familiares del síndrome de Prader-Willi.
Asesoramiento y pruebas genéticas para familiares con riesgo
El asesoramiento genético y las pruebas genéticas brindan a los individuos y las familias información sobre la naturaleza, la calidad de hereditario y las implicaciones de los trastornos genéticos para que puedan tomar decisiones médicas y personales informadas sobre su paternidad/maternidad. El asesoramiento genético ayuda a las personas a entender cuáles son sus riesgos. El riesgo de que un hermano o una hermana de un paciente con síndrome de Prader-Willi tengan el síndrome depende de cuál fue la causa del trastorno.2
Para encontrar una clínica de diagnóstico prenatal o genético, consulte el Directorio de clínicas de GeneTests .