¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)?

En muchos casos de síndrome de Prader-Willi, el diagnóstico se ve impulsado por los síntomas físicos del recién nacido.

Si un recién nacido no puede succionar o alimentarse durante varios días, tiene un cuerpo "flácido" y tono muscular débil, un proveedor de cuidado de la salud puede indicarle una prueba genética para detectar el síndrome de Prader-Willi.1,2,3 Los criterios formales de diagnóstico para reconocer el síndrome de Prader-Willi dependen de la edad del paciente, especialmente si tiene más o menos de tres años. Antes de los 3 años, el síntoma más importante es un tono muscular extremadamente débil, que se conoce como hipotonía, y que hace que el cuerpo del bebé se sienta flácido. En los niños de 3 años y más, otros síntomas son visibles, como obesidad, retrasos intelectuales, discapacidades del aprendizaje o problemas conductuales, especialmente relacionados con la comida y el hábito de comer.3

  • Los niños menores de 3 años deben cumplir con al menos cuatro de los criterios principales y al menos uno de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.
  • Los niños mayores de 3 años deben cumplir con al menos cinco de los criterios principales y al menos tres de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.

Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi

  • Músculos del torso extremadamente débiles
  • Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses
  • Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo para la alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir la succión.
  • Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que resulta en obesidad grave.
  • Comer de manera excesiva e incontrolable
  • Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras hacia abajo
  • Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los hombres); pubertad incompleta o retrasada; infertilidad.
  • Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, discapacidades múltiples del aprendizaje

Criterios clínicos secundarios del síndrome de Prader-Willi

  • Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida
  • Problemas conductuales, específicamente berrinches, comportamiento obsesivo-compulsivo, testarudez, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en relación con la comida).
  • Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día y interrupciones del sueño
  • Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente visible a los 15 años
  • Color de ojos, cabello y piel claro
  • Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la altura
  • Manos angostas
  • Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo
  • Saliva espesa
  • Mala pronunciación
  • Pellizcarse la piel

Hallazgos adicionales

  • Umbral de dolor alto
  • Incapacidad para vomitar
  • Curvatura de la columna (escoliosis)
  • Actividad de las glándulas suprarrenales más temprana de lo habitual, que puede llevar a una pubertad temprana
  • Huesos especialmente frágiles (llamado osteoporosis)

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi debe realizarse una prueba genética.  Más del 99% de las personas con el síndrome de Prader-Willi tiene una anomalía en una zona específica del cromosoma 15. Un diagnóstico temprano es lo mejor, ya que permite que las personas afectadas comiencen a participar en programas de intervención temprana o programas para personas con necesidades especiales y a recibir un tratamiento especifico para los síntomas de Prader-Willi.

La prueba genética puede confirmar la probabilidad de que un hermano o hermana nazca con el síndrome de Prader-Willi.  El diagnóstico prenatal también está disponible para embarazos de riesgo, es decir, embarazos en mujeres con antecedes familiares del síndrome de Prader-Willi.

Asesoramiento y pruebas genéticas para familiares con riesgo

El asesoramiento genético y las pruebas genéticas brindan a los individuos y las familias información sobre la naturaleza, la calidad de hereditario y las implicaciones de los trastornos genéticos para que puedan tomar decisiones médicas y personales informadas sobre su paternidad/maternidad. El asesoramiento genético ayuda a las personas a entender cuáles son sus riesgos. El riesgo de que un hermano o una hermana de un paciente con síndrome de Prader-Willi tengan el síndrome depende de cuál fue la causa del trastorno.2

Para encontrar una clínica de diagnóstico prenatal o genético, consulte el Directorio de clínicas de GeneTests en el contenido de Inglés.


  1. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O'Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108,e92. Obtenido el 13 de junio de 2012 de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  2. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402. 
  3. Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willi syndrome. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universidad de Washington Obtenido el 13 de junio de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330 en el contenido de Inglés

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