¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)?

Los científicos piensan que los síntomas del PWS podrían ser causados por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo se encuentra en la base del cerebro. Cuando funciona con normalidad, controla el hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor, y cuándo es hora de despertarse y de dormir.1  Los problemas en el hipotálamo pueden afectar varias funciones y vías corporales, lo que produce una variedad de síntomas.

Las personas con PWS pueden tener síntomas de leves a graves, entre ellos:

Síntomas metabólicos y de alimentación

Un síntoma temprano importante del PWS es la incapacidad del bebé de succionar, lo que afecta su capacidad de alimentarse. Casi todos los bebés con PWS necesitan ayuda para alimentarse. Podrían necesitar este apoyo durante varios meses. Sin apoyo, el bebé no crecerá. Suelen necesitarse sistemas de apoyo para la lactancia como las válvulas unidireccionales y los dispositivos que ayudan con la succión, similares a los que se utilizan en bebés con paladar leporino (como biberones con tetinas especiales para bebés que no tienen el reflejo de succión). A veces, se necesita un tubo de alimentación, pero esto no suele ser necesario más allá de los 6 meses después de nacer. Los bebés pueden necesitar menos calorías debido a la disminución del metabolismo asociada con el PWS, y podrían no pedir alimento por sí solos. Los chequeos frecuentes del peso ayudarán a ajustar la dieta del bebé para mantener un aumento de peso adecuado.

A medida que los bebés se convierten en niños pequeños, la alimentación compulsiva desplaza la necesidad de apoyo para alimentarse. Debido a que la tasa metabólica de las personas con PWS es más baja de lo normal, su ingesta calórica debe restringirse para mantener un peso saludable, por lo general, al 60% de las necesidades calóricas de niños de un tamaño similar que no tengan el síndrome.

Los síntomas metabólicos y de alimentación continúan durante la adultez. A menos que las personas con PWS vivan en entornos que limiten el acceso a la comida (como armarios y refrigeradores bajo llave), comerán de manera incontrolable, incluso si la comida estuviera en mal estado o en la basura. La ingesta incontrolable de comida puede causar asfixia, rotura del esófago y obstrucciones en el sistema digestivo. También puede llevar a un aumento de peso extremo y a la obesidad mórbida. Debido a su incapacidad para dejar de comer, las personas con PWS tienen un riesgo mayor de padecer diabetes, problemas respiratorios durante el sueño y otros riesgos de salud.1 Por estos motivos, las personas con PWS deben ser supervisadas por un proveedor de cuidado de la salud durante toda la vida.

Síntomas físicos

Muchos síntomas físicos del PWS son consecuencia de una mala regulación de varias hormonas, incluida la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea, y tal vez de adrenalina. Las personas con PWS crecen con lentitud y tienen retraso para alcanzar los hitos del desarrollo físico (como ponerse de pie y caminar).2

Los niños con PWS tienden a ser bastante más bajos que el resto de los niños de su edad. Pueden tener manos y pies pequeños y una curvatura en la espalda llamada escoliosis. Además, con frecuencia tienen dificultad para hacer foco con ambos ojos al mismo tiempo, un trastorno llamado estrabismo.2,3

Los bebés con PWS suelen nacer con órganos sexuales subdesarrollados, entre ellos pene y escroto o clítoris y labios vaginales pequeños. La mayoría de las personas con PWS son infértiles.1,2,4

Síntomas intelectuales

Las personas con PWS tienen diversos niveles de discapacidad intelectual. Las discapacidades del aprendizaje son comunes, al igual que el retraso para empezar a hablar y desarrollar el lenguaje.2,3

Síntomas conductuales y psiquiátricos

Los desequilibrios en los niveles hormonales podrían contribuir a los problemas conductuales y psiquiátricos. Los problemas conductuales pueden incluir berrinches, testarudez extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, pellizcarse la piel, y problemas en general para controlar las emociones. Las personas con este síndrome suelen repetir las mismas preguntas o frases. Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño. Muchas personas con PWS tienen un umbral del dolor alto.1

Etapas de los síntomas del PWS

La aparición de los síntomas del PWS ocurre en dos etapas reconocibles:

Etapa 1 (desde el nacimiento hasta los 2 años)

  • Flacidez y disminución del tono muscular
  • Llanto débil y poco reflejo de succión
  • Incapacidad para amamantarse, por lo que puede requerir apoyo para alimentarse, como un tubo de alimentación
  • Retrasos en el desarrollo
  • Órganos genitales pequeños

Etapa 2 (de los 2 a los 8 años)

  • Incapacidad para sentirse saciados tras una ingesta normal de comida
  • Incapacidad para controlar la ingesta de comida, lo que puede llevar a una sobrealimentación si no hubiera supervisión
  • Conductas de búsqueda de comida
  • Metabolismo lento
  • Aumento de peso y obesidad
  • Somnolencia durante el día y problemas para dormir
  • Discapacidades intelectuales
  • Manos y pies pequeños
  • Baja estatura
  • Curvatura de la columna (escoliosis)
  • Umbral de dolor alto
  • Problemas conductuales, entre ellos síntomas obsesivo compulsivos, pellizcarse la piel y dificultad para controlar las emociones
  • Genitales pequeños, que suelen causar infertilidad más adelante

  1. McCandless, S. E.; Committee on Genetics. (2011). Clinical report-health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics, 127, 195-204.  
  2. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heger, S., O'Riordan, M. A., & Cassidy S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 108,e92. Obtenido el 30 de mayo de 2012 de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.full.pdf en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  3. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B. Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.  
  4. Cassidy, S.B., & Schwartz S. (2009). Prader-Willi syndrome. NCBI Bookshelf, a Service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. Bookshelf ID: NBK1330.  

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