La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno heredado que, si no se trata, puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). En la PKU, el cuerpo no puede procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. Si los niveles de fenilalanina suben mucho, podría producirse daño cerebral.
A todos los niños que nacen es hospitales de los Estados Unidos se les hace una prueba de rutina para la PKU poco después de nacer, lo que permite diagnosticar y tratar a los niños afectados de manera temprana.
Los niños y adultos que reciben tratamiento temprano de forma permanente se desarrollan de manera normal.1
Según el nivel de fenilalanina y la tolerancia a la fenilalanina en la dieta, la PKU se clasifica en dos tipos distintos: clásica, que es la forma grave, y moderada. Por lo tanto, cada paciente necesita un plan de tratamiento individualizado. Algunas personas pueden beneficiarse al tomar un medicamento llamado dihidrocloruro de sapropterina (marca comercial Kuvan®) para tratar el trastorno.2