Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno heredado que, si no se trata, puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). En la PKU, el cuerpo no puede procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. Si los niveles de fenilalanina suben mucho, podría producirse daño cerebral.

A todos los niños que nacen es hospitales de los Estados Unidos se les hace una prueba de rutina para la PKU poco después de nacer, lo que permite diagnosticar y tratar a los niños afectados de manera temprana.

Los niños y adultos que reciben tratamiento temprano de forma permanente se desarrollan de manera normal.1

Según el nivel de fenilalanina y la tolerancia a la fenilalanina en la dieta, la PKU se clasifica en dos tipos distintos: clásica, que es la forma grave, y moderada. Por lo tanto, cada paciente necesita un plan de tratamiento individualizado. Algunas personas pueden beneficiarse al tomar un medicamento llamado dihidrocloruro de sapropterina (marca comercial Kuvan®) para tratar el trastorno.2


  1. NICHD. (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index en el contenido de Inglés
  2. Administración de Medicamentos y Alimentos  de los EE.UU. (FDA por sus siglas en inglés) (Diciembre de 2007). FDA Approves Kuvan for Treatment of Phenylketonuria (PKU), December 13, 2007. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://wayback.archive-it.org/7993/20161022203137/http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/ PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm en el contenido de Inglés

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