Los niños con PKU no tratada parecen normales al momento de nacer. Pero entre los 3 y los 6 meses comienzan a perder interés en lo que ocurre a su alrededor. Al año, los niños ya tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación que la de otro niño sin la enfermedad. Si las personas con PKU no limitan la ingesta de fenilalanina en su dieta, desarrollan discapacidades intelectuales y del desarrollo graves.
Otros síntomas son:
- Problemas conductuales o sociales
- Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos
- Crecimiento detenido o lento
- Sarpullido en la piel, por ejemplo eczema
- Cabeza pequeña, llamado microcefalia
- Un olor a moho en la orina, el aliento o la piel, resultado de la fenilalanina excesiva en el organismo
- Piel clara y ojos azules, debido a la incapacidad del cuerpo de transformar la fenilalanina en melanina, el pigmento responsable por la coloración de una persona1
Citas
- Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). Phenylketonuria. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
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