¿Cuáles son los síntomas comunes la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)?

Los niños con PKU no tratada parecen normales al momento de nacer. Pero entre los 3 y los 6 meses comienzan a perder interés en lo que ocurre a su alrededor. Al año, los niños ya tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación que la de otro niño sin la enfermedad. Si las personas con PKU no limitan la ingesta de fenilalanina en su dieta, desarrollan discapacidades intelectuales y del desarrollo graves.

Otros síntomas son:

  • Problemas conductuales o sociales
  • Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos
  • Crecimiento detenido o lento
  • Sarpullido en la piel, por ejemplo eczema
  • Cabeza pequeña, llamado microcefalia
  • Un olor a moho en la orina, el aliento o la piel, resultado de la fenilalanina excesiva en el organismo
  • Piel clara y ojos azules, debido a la incapacidad del cuerpo de transformar la fenilalanina en melanina, el pigmento responsable por la coloración de una persona1

  1. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). Phenylketonuria. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria en el contenido de Inglés

« Información sobre la enfermedad¿Cuántas personas tienen esta enfermedad? »

arriba de paginaARRIBA