El NICHD apoya y realiza investigaciones sobre una amplia gama de temas vinculados con la PKU y otros trastornos metabólicos. Las áreas de investigación incluyen evaluación del recién nacido, desarrollo saludable del feto en mujeres embarazadas con PKU y patofisiología de las discapacidades intelectuales vinculadas a la PKU. Los principales temas de investigación del NICHD son los siguientes:
- Evaluación del recién nacido: Los esfuerzos se centran en mejorar la tecnología de evaluación, apoyar las investigaciones longitudinales sobre la salud de los niños identificados por medio de la evaluación, y ampliar el acceso a los datos de las evaluaciones para que se utilicen en investigaciones traslacionales.
- Intervenciones terapéuticas: Actualmente, los investigadores están investigando el uso de intervenciones con terapia génica. Otras intervenciones, como hacer una dieta durante toda la vida, ya se han estudiado en el pasado y siguen siendo objeto de interés.
- Temas psicosociales: Los investigadores han desarrollado múltiples estudios en esta área. Recientemente, han explorado temas tales como adaptación familiar a un diagnóstico de PKU.
- Patofisiología: Los científicos están explorando cómo los procesos y el metabolismo se vinculan al funcionamiento cerebral en la PKU y otros trastornos.
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