En lo que respecta a la PKU, la cartera del NICHD se mantiene en buena medida a través del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) 
. El Instituto apoya diversos proyectos que incluyen investigaciones sobre el embarazo y la PKU, la terapia genética, mejoras en la evaluación y patofisiología del trastorno.
Avances y actividades del instituto
Desde que se creó, el NICHD ha tenido un rol fundamental en las investigaciones relacionadas con la PKU. En los años 60, investigadores apoyados por el Children's Bureau, una agencia federal, demostraron la efectividad de una prueba de detección de la PKU que podía evaluar a una cantidad masiva de personas de manera fácil y económica. Poco después, el NICHD condujo una investigación sobre la seguridad y efectividad de una dieta restringida para tratar la PKU en los recién nacidos que habían sido identificados por medio de la prueba de detección. Gracias a esta prueba de detección y a las investigaciones de seguimiento del instituto, casi se ha eliminado la PKU como causa de discapacidades intelectuales en los Estados Unidos.
El NICHD continúa abordando la evaluación del recién nacido para detectar la PKU y otros trastornos a través del Programa de Investigación de la Evaluación del Recién Nacido Hunter Kelly . El programa cuenta con autorización para realizar, coordinar y ampliar las investigaciones en una variedad de áreas vinculadas a la evaluación del recién nacido. Los temas de estudio incluyen:
- Identificar nuevos métodos y tecnologías de evaluación
- Educar a los profesionales de la salud sobre la evaluación
- Desarrollar e implementar sistemas de información para padres y profesionales
- Crear una red de programas estatales para evaluar a los recién nacidos
Otros proyectos del NICHD estudian los aspectos psicosociales de la evaluación, como la forma en que los familiares usan, comparten y responden a la información obtenida cuando un recién nacido recibe el diagnóstico.
Investigadores apoyados por el NICHD también han explorado otros temas centrales para comprender la PKU y mejorar las vidas de las personas que viven con el trastorno. Un tema de estudio particularmente importante ha sido la PKU materna. Un estudio colaborativo de mujeres con PKU, iniciado por el NICHD, descubrió que las mujeres que hacían una dieta baja en fenilalanina antes y durante el embarazo evitaban las discapacidades intelectuales en sus hijos. Este proyecto ha sido, hasta el momento, el estudio clínico más grande y definitivo sobre la PKU materna, y también ha demostrado la eficacia de la dieta para reducir la incidencia de la microcefalia, el retraso del crecimiento intrauterino y la enfermedad cardíaca congénita en sus hijos.
Otras investigaciones del instituto se centran en aspectos de los tratamientos dietéticos para la PKU. Por ejemplo, investigadores apoyados por el NICHD descubrieron que los adultos y adolescentes que hacían la dieta para la PKU, con frecuencia tenían niveles bajos en la sangre de ácidos grasos importantes. Como consecuencia, recomendaron agregar suplementos que aportaran los ácidos grasos fundamentales según fuera necesario.
Investigaciones apoyadas por el NICHD también estudian tratamientos innovadores para la PKU, como la terapia génica. Por ejemplo, algunos investigadores están estudiando ratones para comprender mejor la expresión del sistema metabolizador de fenilalanina en los músculos.
Otros avances y actividades
- El NICHD ha tenido un rol fundamental en el desarrollo y la actualización de los lineamientos para la detección y el control de la PKU . El instituto participó de forma activa en la Conferencia de los NIH para Alcanzar Consenso sobre la Fenilcetonuria en el año 2000, donde se desarrollaron los lineamientos por primera vez. Ahora los investigadores del NICHD y otros expertos actualizan los mismos para que incluyan los últimos avances científicos. Visite /news/resources/spotlight/020912-PKU para más información sobre este trabajo de actualización. En la página http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719214000857
puede acceder información sobre la actualización. - El NICHD apoya la Red de Investigación Traslacional sobre la Evaluación del Recién Nacido. La Red está desarrollando un sistema para que las clínicas y otros proveedores de pruebas de detección recojan información de seguimientos y resultados a largo plazo para su uso en investigaciones sobre la PKU y otros trastornos.
- Una revisión publicada en 2010 evaluó las investigaciones sobre intervenciones dietéticas para la PKU .
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