Desde que se creó, el NICHD ha tenido un rol fundamental en las investigaciones relacionadas con la PKU. En los años 60, investigadores apoyados con fondos federales demostraron la seguridad y efectividad de las pruebas de detección de la PKU en recién nacidos, las cuales permitían detectar y diagnosticar la enfermedad en una etapa temprana, antes de que se produjeran efectos adversos. Luego, el NICHD apoyó investigaciones sobre la seguridad y la efectividad de la dieta restringida en fenilalanina como una manera de prevenir las IDD que este trastorno puede causar. Como consecuencia, casi se ha eliminado la PKU como causa de discapacidades intelectuales en los Estados Unidos.
La cartera del instituto abarca una variedad de temas relacionados con la PKU, entre ellos patofisiología (los cambios funcionales que acompañan este trastorno), genética, intervenciones de tratamiento, embarazo en mujeres con PKU y estrategias para el control del trastorno a lo largo de la vida. El NICHD también apoya investigaciones para mejorar las tecnologías de detección de la PKU (y de otras enfermedades) en los recién nacidos y permitir un mayor acceso de los investigadores a los datos sobre detección.
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