Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés): Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Hay pruebas genéticas disponibles para detectar la PKU?

Puede utilizarse una muestra de sangre para analizar si existen mutaciones que causen la PKU.

Evaluar a un bebé

Un análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé es suficiente para diagnosticar la PKU. Por lo tanto, no es necesario realizar un análisis de ADN. Sin embargo, si el bebé tuviera un resultado positivo de PKU, los profesionales de la salud podrían recomendarle una prueba genética, ya que identificar el tipo de mutación involucrada ayudar a decidir qué plan de tratamiento es el más adecuado.

También es recomendable realizar una prueba de ADN si ambos padres son portadores de PKU y el análisis de sangre estándar del recién nacido no mostrara signos del trastorno. Si las mutaciones que causan la enfermedad en la familia han sido identificadas, realizar una prueba genética comprobará de manera definitiva si el bebé tiene o no tiene PKU.1

Prueba de detección durante el embarazo

Una mujer embarazada puede pedir una prueba de ADN prenatal para saber si su hijo nacerá con PKU. Para realizar esta prueba, el profesional de la salud toma algunas células, ya sea a través de una aguja que se inserta en el abdomen o mediante un pequeño tubo que se inserta en la vagina. Un asesor genético, que conoce los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética, podrá explicarle las opciones disponibles.1 Esta conversación podría ser particularmente útil para aquellos padres que ya tienen un hijo con PKU, pues tendrán chances más altas que el promedio de tener otro hijo con este trastorno. Las mutaciones que causan la enfermedad deben haberse identificado antes de realizar la prueba prenatal.

Pruebas de detección en posibles portadores de PKU

Si un niño recibe un diagnóstico de PKU, otros miembros de la familia podrían tener más probabilidad de concebir hijos con PKU.1 Debe informarse a los hermanos de los padres y a otros familiares consanguíneos cercanos que el bebé tiene PKU para que puedan decidir si ellos también desean hacerse una prueba de ADN.

¿Qué es la PKU materna?

PKU materna es el término que se utiliza cuando una mujer que tiene PKU queda embarazada. La mayoría de los niños de madres con PKU no tiene la enfermedad. Pero si una mujer embarazada con PKU no se ciñe de manera estricta a una dieta baja en fenilalanina, su hijo puede desarrollar problemas graves. Estos incluyen:

  • Discapacidades intelectuales
  • Cabeza demasiado pequeña (microcefalia)
  • Defectos cardíacos
  • Peso bajo al nacer
  • Problemas conductuales2

Los problemas del recién nacido como consecuencia de la PKU materna no tratada se deben a los niveles altos de fenilalanina presentes en la sangre de la madre durante el embarazo, no a la PKU en sí misma. Esto no significa que el bebé tenga PKU3 y tampoco necesitará hacer una dieta para la PKU. La dieta para la PKU no ayudará al niño con estos problemas.

Las mujeres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados también tienen un riesgo mayor de pérdida del embarazo.4

Si tengo PKU, ¿qué medidas puedo tomar durante el embarazo para proteger a mi bebé?

Si usted tiene PKU, es muy importante que haga una dieta baja en fenilalanina de manera estricta antes de quedar embarazada y durante todo el embarazo.

Además de hacer la dieta para la PKU, también asegúrese de:

  • Visitar una clínica especializada en PKU de manera periódica
  • Hacerse análisis de sangre frecuentes para medir los niveles de fenilalanina
  • Preguntar a su profesional de la salud sobre cuánta fórmula para la PKU tomar

Tenga en cuenta que la PKU materna que no recibe tratamiento puede causar problemas graves en el feto en desarrollo.5

Los problemas del recién nacido como consecuencia de la PKU materna no tratada se deben a los niveles altos de fenilalanina presentes en la sangre de la madre durante el embarazo, no a la PKU en sí misma. Esto no significa que el bebé tenga PKU4 y tampoco necesitará hacer una dieta para la PKU. La dieta para la PKU no ayudará al niño con estos problemas.

Las mujeres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados también tienen un riesgo mayor de pérdida del embarazo.4

¿Qué determina la gravedad de la PKU?

Los síntomas de la PKU pueden ser leves o graves dependiendo de una variedad de factores.

Factores genéticos

Muchas mutaciones diferentes del gen PAH pueden causar PKU. El tipo de mutación afecta de manera significativa la gravedad de los síntomas de una persona.

Algunas mutaciones causan la PKU clásica, que es la forma más grave del trastorno. En estos casos, la enzima que descompone la fenilalanina apenas funciona o no funciona en absoluto. Si no se trata, la PKU clásica puede causar daño cerebral grave y otros problemas de salud importantes. Algunas mutaciones permiten que la enzima funcione un poco mejor que en la PKU clásica. A esto a veces se le llama hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica, y también es conocida como "non-PKU HPA" por sus siglas en inglés. En estos casos, el riesgo de daño cerebral es menor. Las personas con casos muy leves podrían no necesitar hacer la dieta baja en fenilalanina.3 

Factores no genéticos

Los genes no son el único factor que influye en la gravedad de los síntomas de la PKU. Por ejemplo, hacer la dieta para la PKU de manera estricta reduce la probabilidad de que una persona tenga discapacidades intelectuales y otros problemas causados por la PKU. Otros factores incluyen la edad a la que fue diagnosticada la enfermedad y la rapidez con la que los niveles de fenalanina en la sangre de esa persona se controlan.6

¿Es necesario repetir las pruebas de detección si un niño tiene PKU?

Los bebés y niños con PKU necesitan análisis de sangre frecuentes para medir sus niveles de fenilalanina. Si se detectara una cantidad demasiado alta o demasiado baja de fenilalanina, el profesional de la salud podría recomendar cambios en la dieta o fórmula que recibe el niño.

Los niños con PKU deberán hacerse una prueba una vez a la semana durante el primer año de vida. Después del primer año, las pruebas pueden hacerse una o dos veces al mes. Los adultos también necesitan hacerse chequeos periódicos durante toda la vida.6 A menudo, las muestras de sangre pueden tomarse en la casa y 0enviarse por correo al laboratorio.7


  1. Screening, Technology, and Research in Genetics. (2007). Amino acid disorders: Phenylketonuria [Fact sheet]. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/PKU.html#8 en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  2. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about phenylketonuria (PKU). Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.genome.gov/25020037#al-1 en el contenido de Inglés
  3. Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés). (Diciembre de 2009). Maternal Phenylketonuria. ACOG Committee Opinion Number 449. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Management-of-Women-With-Phenylketonuria en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012).Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria en el contenido de Inglés
  5. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2006). Promoting safe and effective genetic testing in the United States: The problem of maternal PKU. Obtenido el 15 de junio de 2012 de http://www.genome.gov/10002397 en el contenido de Inglés
  6. NICHD. (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index en el contenido de Inglés
  7. Universidad de Washington, Seattle, Christine H. Trahms Programa para la Fenilcetonuria. (2004). The essentials of phenylketonuria: For young adults with PKU and their significant others. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://depts.washington.edu/pku/resources/essentials.html#monitoring en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida

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