Si la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) no se trata, ¿qué problemas pueden surgir?

Los niños y adultos que no reciben tratamiento para la PKU podrían desarrollar diversos síntomas.

  • Los niños con PKU que no reciben tratamiento podrían desarrollar síntomas como problemas conductuales, convulsiones y discapacidades intelectuales y del desarrollo graves, entre otros.1
  • Los adultos con PKU que no hacen una dieta especial pueden desarrollar cambios de humor bruscos2 y tardar más en procesar información.3 Los adultos con altos niveles de fenilalanina que retoman la dieta para la PKU pueden mejorar sus funciones mentales y  ralentizar el daño al sistema nervioso central4.
  • Las mujeres embarazadas con PKU que no llevan una dieta baja en fenilalanina de manera estricta pueden tener un bebé con problemas graves, entre ellos discapacidades intelectuales y del desarrollo, una cabeza demasiado pequeña (microcefalia), defectos cardiacos y peso bajo al nacer.5 Lea más sobre la PKU materna. Las mujeres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados también tienen un riesgo mayor de pérdida del embarazo.6
  1. PubMed Health. (2011). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm en el contenido de Inglés
  2. Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C.O., & Muntau, A.C. (2011). Up-to-date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 10, S19–S25.
  3. NICHD. (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index en el contenido de Inglés
  4. Schuett, V. (2000, Winter). Study shows long-term beneficial effects of the PKU diet, even for late-diagnosed persons. National PKU News. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://pkunews.org/diet-intervention-guidelines-for-adults-with-untreated-pku/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  5. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about phenylketonuria (PKU). Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.genome.gov/25020037#al-1 en el contenido de Inglés
  6. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria en el contenido de Inglés

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