Los niños y adultos que no reciben tratamiento para la PKU podrían desarrollar diversos síntomas.
- Los niños con PKU que no reciben tratamiento podrían desarrollar síntomas como problemas conductuales, convulsiones y discapacidades intelectuales y del desarrollo graves, entre otros.1
- Los adultos con PKU que no hacen una dieta especial pueden desarrollar cambios de humor bruscos2 y tardar más en procesar información.3 Los adultos con altos niveles de fenilalanina que retoman la dieta para la PKU pueden mejorar sus funciones mentales y ralentizar el daño al sistema nervioso central4.
- Las mujeres embarazadas con PKU que no llevan una dieta baja en fenilalanina de manera estricta pueden tener un bebé con problemas graves, entre ellos discapacidades intelectuales y del desarrollo, una cabeza demasiado pequeña (microcefalia), defectos cardiacos y peso bajo al nacer.5 Lea más sobre la PKU materna. Las mujeres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados también tienen un riesgo mayor de pérdida del embarazo.6
- PubMed Health. (2011). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C.O., & Muntau, A.C. (2011). Up-to-date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 10, S19–S25.
- NICHD. (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index
- Schuett, V. (2000, Winter). Study shows long-term beneficial effects of the PKU diet, even for late-diagnosed persons. National PKU News. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://pkunews.org/diet-intervention-guidelines-for-adults-with-untreated-pku/
- Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about phenylketonuria (PKU). Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.genome.gov/25020037#al-1
- Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria