¿Qué causa la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)?

La PKU es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo. Cuando este gen, conocido como el gen PAH tiene un defecto, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina.

Los aminoácidos sirven para ayudar a producir proteínas, pero la fenilalanina puede ser dañina cuando se acumula en el cuerpo. En particular, las células nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina.

Muchas mutaciones del gen PAH generan problemas para descomponer la fenilalanina. Algunas mutaciones causan la PKU, otras la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica y otras son mutaciones silenciosas que no producen efectos.1

La PKU, ¿es hereditaria?

La PKU se hereda de los padres. El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH. Si ambos padres tienen PKU, sus hijos también la tendrán.

A veces, un padre no tiene PKU pero es portador, lo que significa que tiene un gen PAH mutado. Si solo uno de los padres tiene un gen con la mutación, el niño no desarrollará PKU.

Incluso si los dos padres son portadores de un gen PAH con una mutación, sus hijos aún podrían no desarrollar PKU. Esto se debe a que cada uno de los padres del niño son portadores de dos versiones del gen PAH, por lo que una sola de esas versiones se transmitirá al momento de la concepción.

Si los dos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% de que cada padre transmita el gen PAH normal. En este caso, el niño no tendrá el trastorno. A la inversa, también hay una probabilidad del 25% de que los dos padres portadores transmitan el gen mutado, en cuyo caso el niño tendrá PKU. Sin embargo, existe una probabilidad del 50% de que el niño herede un gen normal de un padre y uno anormal del otro padre, lo que haría que el niño fuera portador.


  1. NICHD. (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index en el contenido de Inglés

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