Síndrome de Rett: Objetivos de investigación

El NICHD patrocina investigaciones y capacitación para la investigación con el fin de prevenir las discapacidades intelectuales y las discapacitadas del desarrollo relacionadas, y mejorar sus efectos. Existen programas específicos para apoyar investigaciones biomédicas, bioconductuales, conductuales y traslacionales sobre la etiología y la patofisiología del síndrome de Rett y sobre su evaluación, prevención, tratamiento y epidemiología. La genética del síndrome de Rett también es un área importante de investigación para el NICHD. De hecho, fueron científicos financiados por el instituto quienes, en 1999, encontrar que una de las causas del trastorno era un gen MECP2 mutado.

Investigaciones sobre el síndrome de Rett apoyadas por el NICHD incluyen el estudio de:

• Su causa
• La replicación, coregulación, expresión y rol del gen MECP2 y otras causas genéticas del síndrome de Rett o que contribuyen al mismo.
• La relación entre los genes y las características físicas de los pacientes con el síndrome.
• El rol que tienen las células gliales en la fabricación de la proteína MeCP2
• Las características cerebrales y anomalías asociadas con el gen  MECP2 
• Las similitudes y diferencias con el autismo clásico y el autismo regresivo

El NICHD también financia el Consorcio sobre los Síndromes de Angelman, Rett y Prader-Willi, una red de profesionales de la salud y laboratorios de investigación de todos los EE.UU. que colabora para desarrollar tratamientos para personas con los síndromes de Angelman, Rett y Prader-Willi, así como para investigar las causas de estos trastornos.¹