¿Cómo diagnostican los proveedores de servicios médicos el síndrome de Rett?

Análisis de sangre

La evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si el niño tiene una de las mutaciones que se sabe causan el síndrome de Rett.1 Incluso si un niño tiene una mutación del gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2), los síntomas del síndrome de Rett no siempre se expresan, por lo que los profesionales de la salud también necesitan evaluar los síntomas del niño para confirmar el diagnóstico.1

Síntomas clínicos

Un niño debe cumplir con los siguientes cinco criterios para recibir un diagnóstico de síndrome de Rett clásico:2,3

Principales criterios de diagnóstico

  • Un patrón de desarrollo, regresión y luego recuperación o estabilización
  • Pérdida parcial o total de habilidades de uso intencional de las manos, tales como agarrar con los dedos, tomar objetos o tocar cosas con un propósito específico
  • Pérdida parcial o total del lenguaje hablado
  • Movimientos repetitivos de las manos, como estrujarse las manos, frotarlas entre sí (como al lavarlas), apretarlas, aplaudir o restregar
  • Anormalidades en el andar, como caminar en puntas de pie o con las piernas separadas y rígidas o caminar de manera inestable

Entre los tres meses y los cuatro años, el crecimiento de la cabeza se enlentece, lo que causa microcefalia, otra característica del síndrome de Rett que requiere considerarse para el diagnóstico.3,4

Para acceder a más información y a una lista de los criterios de apoyo visite la página web de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida.

Los profesionales de la salud también tendrán en cuenta si hay evidencia de alguna de las siguientes enfermedades. La presencia de cualquiera de los síntomas que se describen abajo descartaría un diagnóstico de síndrome de Rett.

Síndrome de Rett atípico

Se han identificado mutaciones genéticas que causan algunas de las variantes atípicas del síndrome de Rett. Después de realizar el análisis de sangre para confirmar la configuración genética del niño, el profesional de la salud podría diagnosticarle un síndrome de Rett atípico si el niño demuestra un desarrollo seguido de una regresión y luego recuperación o estabilización. Además, el profesional de la salud confirmará al menos dos de los otros cuatro criterios, y cinco de los 11 criterios de apoyo antes de dar un diagnóstico.2

Otros diagnósticos posibles

A veces, el síndrome de Rett puede ser diagnosticado erróneamente como autismo regresivo, parálisis cerebral o retrasos del desarrollo no específicos.1

En algunos varones, las características del síndrome de Rett ocurren junto con otra enfermedad genética llamada síndrome de Klinefelter, en la que el niño tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto significa que el niño puede tener un gen  MECP2 mutado y un gen  MECP2 normal, lo cual reduce los efectos del gen mutado.


  1. Fundación Internacional del Síndrome de Rett. (2008). About Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  2. Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N., et al. (2010). Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology, December;68(6), 944–950. Obtenido el 23 de junio de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058521 en el contenido de Inglés Vea la tabla de diagnóstico en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058521/table/T1 en el contenido de Inglés 
  3. Fundación Internacional del Síndrome de Rett. (2008). About Rett Syndrome: Testing & Diagnosis. Obtenido el 23 de junio de 2012 de http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome/testing-diagnosis en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  4. Hagberg, B., Hanefeld, F., Percy, A., & Skjeldal, O. (2002). An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Pediatric Neurology Society Meeting, Germany 2001. European Journal of Pediatric Neurology, 6, 293–297. 

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