Análisis de sangre
La evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si el niño tiene una de las mutaciones que se sabe causan el síndrome de Rett.1 Incluso si un niño tiene una mutación del gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2), los síntomas del síndrome de Rett no siempre se expresan, por lo que los profesionales de la salud también necesitan evaluar los síntomas del niño para confirmar el diagnóstico.1
Síntomas clínicos
Un niño debe cumplir con los siguientes cinco criterios para recibir un diagnóstico de síndrome de Rett clásico:2,3
Principales criterios de diagnóstico
- Un patrón de desarrollo, regresión y luego recuperación o estabilización
- Pérdida parcial o total de habilidades de uso intencional de las manos, tales como agarrar con los dedos, tomar objetos o tocar cosas con un propósito específico
- Pérdida parcial o total del lenguaje hablado
- Movimientos repetitivos de las manos, como estrujarse las manos, frotarlas entre sí (como al lavarlas), apretarlas, aplaudir o restregar
- Anormalidades en el andar, como caminar en puntas de pie o con las piernas separadas y rígidas o caminar de manera inestable
Entre los tres meses y los cuatro años, el crecimiento de la cabeza se enlentece, lo que causa microcefalia, otra característica del síndrome de Rett que requiere considerarse para el diagnóstico.3,4
Para acceder a más información y a una lista de los criterios de apoyo visite la página web de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett .
Los profesionales de la salud también tendrán en cuenta si hay evidencia de alguna de las siguientes enfermedades. La presencia de cualquiera de los síntomas que se describen abajo descartaría un diagnóstico de síndrome de Rett.
Síndrome de Rett atípico
Se han identificado mutaciones genéticas que causan algunas de las variantes atípicas del síndrome de Rett. Después de realizar el análisis de sangre para confirmar la configuración genética del niño, el profesional de la salud podría diagnosticarle un síndrome de Rett atípico si el niño demuestra un desarrollo seguido de una regresión y luego recuperación o estabilización. Además, el profesional de la salud confirmará al menos dos de los otros cuatro criterios, y cinco de los 11 criterios de apoyo antes de dar un diagnóstico.2
Otros diagnósticos posibles
A veces, el síndrome de Rett puede ser diagnosticado erróneamente como autismo regresivo, parálisis cerebral o retrasos del desarrollo no específicos.1
En algunos varones, las características del síndrome de Rett ocurren junto con otra enfermedad genética llamada síndrome de Klinefelter, en la que el niño tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto significa que el niño puede tener un gen MECP2 mutado y un gen MECP2 normal, lo cual reduce los efectos del gen mutado.