¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X. Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le falta una parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida de estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner.1

A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener síntomas o solo tener síntomas leves.


  1. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2011). Learning about Turner syndrome. Obtenido el 14 de junio de 2012 de  http://www.genome.gov/19519119 en el contenido de Inglés 

« ¿Cuántas personas tienen la enfermedad?¿Cómo se diagnostica? »

arriba de paginaARRIBA