El síndrome de Turner afecta a las mujeres durante toda la vida, con efectos en el crecimiento y desarrollo, así como en la fertilidad y la salud cardiovascular. El NICHD está a la vanguardia de la investigación sobre el síndrome de Turner y sus efectos en la salud reproductiva, cardiovascular y psicosocial de las mujeres.
Avances y actividades del instituto
La investigación del instituto apunta a comprender el impacto del síndrome de Turner durante las diversas etapas de la vida de una mujer, como recién nacida, de niña, adolescente y mujer en edad de procrear.
Gran parte de esta investigación es realizada por la Sección de Salud de la Mujer del NICHD, dentro de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) . Una de las principales áreas de interés son los efectos cardiovasculares del síndrome de Turner en las mujeres. La investigación de esta Sección ha demostrado que las malformaciones de las venas cardíacas son más comunes de lo que se pensaba anteriormente, y que ocurren en más del 20% de las mujeres con síndrome de Turner. La investigación también descubrió una nueva anomalía de la aorta, común en hasta la mitad de las mujeres con síndrome de Turner. La anomalía, llamada arco aórtico transverso elongado, al parecer pone en riesgo a las mujeres de sufrir complicaciones de la aorta. Otros temas de investigación sobre mujeres con síndrome de Turner incluyen:
- Características que ponen a estas mujeres en alto riesgo de sufrir disección aórtica
- Comparar la efectividad de los medicamentos para prevenir la dilatación de la aorta
- Funcionamiento psicosocial (timidez, ansiedad social)
- El impacto de la infertilidad, la incapacidad de tener hijos, los efectos de los esteroides sexuales y la modificación de la imagen corporal en el funcionamiento social
- Aspectos hormonales y genéticos de las diferencias de género en la función inmunológica, metabólica y cognitiva
El NICHD también apoya la investigación sobre el síndrome de Turner a través del Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) . Los temas dentro de esta cartera incluyen:
- El impacto de síndrome de Turner en el neurodesarrollo y la función neural
- El desarrollo de una nueva prueba de evaluación de bajo costo para detectar el síndrome de Turner las recién nacidas con el fin de disminuir la cantidad de niñas que no son diagnosticadas hasta los 10 años o más
Además, el FI apoya la investigación sobre la genética y la epigenética de la reproducción. Buena parte de esta investigación tiene efectos indirectos sobre el síndrome de Turner. Algunos temas son:
- Identificar genes importantes para el éxito reproductivo y las mutaciones que comprometen la fertilidad
- Identificar redes genéticas que influyen en el desarrollo reproductivo
- Comprender la gametogénesis, incluido el rol de la metilación del ADN
- Investigación sobre envejecimiento reproductivo normal y prematuro
- Investigación sobre el síndrome de ovario poliquístico, la infertilidad y la criptorquidia
- Los efectos de las técnicas de reproducción asistida en la impronta y la metilación
- Las consecuencias de la inactivación del cromosoma X
Otros avances y actividades
- El NICHD dirigió el Grupo de Estudio para Alcanzar Consenso sobre el Síndrome de Turner para patrocinar una reunión internacional y multidisciplinaria sobre el síndrome de Turner en 2006. En 2007, el Grupo publicó los lineamientos para la práctica clínica Cuidado para niñas y mujeres con Síndrome de Turner: Una guía del Grupo de Estudio sobre el Síndrome de Turner (PDF - 160 KB), para ayudar a guiar a los proveedores de cuidado de la salud a tratar a las personas con este síndrome.
- La Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés) , creada por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) en 1990, realiza ensayos clínicos multicéntricos de gran alcance sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad femenina y masculina y las enfermedades y los trastornos reproductivos, entre ellos infertilidad vinculada al síndrome de Turner.
- El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés) es una red nacional de centros basados en la investigación creada por el FI, que promueve interacciones multidisciplinarias entre científicos básicos y clínicos interesados en crear programas de investigación traslacionales de alta calidad en las ciencias reproductivas.