El síndrome de Turner afecta a las mujeres durante toda la vida, con efectos en su crecimiento y desarrollo, así como en la fertilidad y la salud cardiovascular. El NICHD está a la vanguardia de la investigación sobre el síndrome de Turner y sus efectos en la salud reproductiva, cardiovascular y psicosocial de las mujeres.
El Instituto también patrocina un estudio longitudinal sobre la genética del síndrome de Turner y ha tenido un papel esencial en el desarrollo de una guía para la práctica clínica que presenta los cuidados que las mujeres y niñas con el síndrome de Turner necesitarán durante toda la vida.