¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de Turner?

Los proveedores de cuidado de la salud utilizan una combinación de síntomas físicos y los resultados de una prueba de sangre genética, llamada estudio del cariotipo, para determinar las características cromosómicas de las células en el cuerpo de la mujer. La prueba mostrará si uno de los cromosomas X está ausente de manera parcial o total.

El síndrome de Turner también puede diagnosticarse durante el embarazo mediante una prueba con las células del líquido amniótico. Las recién nacidas puede recibir el diagnóstico después de que se detectan problemas cardíacos o ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o pliegues de piel en el cuello. Otras características, como pezones muy separados u orejas bajas, también podrían a llevar a sospechar la presencia del síndrome de Turner. Algunas niñas pueden ser diagnosticadas en la adolescencia debido a una tasa de crecimiento lenta o a la falta de cambios vinculados a la pubertad. Otras incluso pueden ser diagnosticadas en la adultez, cuando tienen dificultad para quedar embarazadas.1


  1. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2011). Learning about Turner syndrome. Obtenido el 14 de julio de 2012 de http://www.genome.gov/19519119 en el contenido de Inglés 

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