Información general
- Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés): Síndrome de Turner
- La Guía Básica de Referencia sobre Genética de la Biblioteca Nacional de Medicina brinda información básica sobre el síndrome de Turner y otros trastornos genéticos.
- Desmitificar la medicina: Síndrome de Turner: Los Cromosomas X, 2 de abril de 2013
La serie Desmitificar la Medicina, apoyada por la Fundación para Educación Avanzada en las Ciencias (FAES por sus siglas en inglés) y los NIH, presenta a los pacientes, la patología, el diagnóstico y el tratamiento en el contexto de enfermedades importantes como el síndrome de Turner. - Enciclopedia de Medline Plus: Intersexo
Los trastornos de desarrollo sexual complejos o indeterminados incluyen los casos del síndrome de Turner 45,XO, en los que solo un cromosoma X está presente y funciona completamente.
Lineamientos para la práctica y el laboratorio
- Lineamientos para la práctica clínica del NICHD (2007)
Estos lineamientos fueron desarrollados por el Grupo de Estudio sobre el Síndrome de Turner bajo el patrocinio del NICHD. - Colegio Americano de Genética Médica (ACMG por sus siglas en inglés)
La baja estatura es un indicador común de la necesidad de realizar una evaluación genética. El ACMG brinda lineamientos de evaluación para la baja estatura y los diagnósticos comúnmente asociados a ella, incluido el síndrome de Turner.- Guía para la práctica del ACMG: Evaluación genética de la baja estatura (2009). Genetics in Medicine, 11, 465-470.
- Guía para la práctica del ACMG: Evaluación genética de la baja estatura
El diagnóstico del síndrome de Turner tiene componentes clínicos y de laboratorio. Estas publicaciones brindan una guía para los laboratorios para el diagnóstico/estudio de pacientes con el síndrome de Turner y sus variantes.
- Guía de laboratorio para el síndrome de Turner (PDF – 137 KB). (2010). Genetics in Medicine, 12, 52-55.
- Asociación Americana de Endocrinólogos Clínicos (AACE por sus siglas en inglés)
Esta organización profesional elabora lineamientos para endocrinólogos clínicos que sean pertinente para proveedores que tratan a pacientes con el síndrome de Turner. - Consorcio sobre el Manejo de los Trastornos del Desarrollo Sexual
Referencias
- Reviews on Turner syndrome:
- Bondy, C. A. (2010). Turner syndrome. En: Carrell, D. T., & Peterson, C. M. (Eds.), Reproductive Endocrinology and Infertility: Integrating Modern Clinical and Laboratory Practice, Part 2, 307-324. Nueva York, NY: Springer-Verlag New York Inc. doi: 10.1007/978-1-4419-1436-1-19.
- Bondy, C. A. (2009). Turner syndrome 2008. Hormone Research, 71,52-56.
- Guidance for health care professionals on the diagnosis and treatment of primary ovarian insufficiency:
Redes de investigación
- Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés)
La Red de Medicina Reproductiva, fundada en 1990, realiza ensayos clínicos multicéntricos de gran alcance sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad femenina y masculina y las enfermedades y los trastornos reproductivos. - Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés)
El SCCPIR es una red nacional de centros basados en la investigación que promueve interacciones multidisciplinarias entre científicos básicos y clínicos interesados en crear programas de investigación traslacionales de alta calidad en las ciencias reproductivas. - Red de Investigación Colaborativa sobre Nacimiento de Niños Muertos (SCRN por sus siglas en inglés).
La SCRN, financiada a través del Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB por sus siglas en inglés) del NICHD, busca comprender las causas del nacimiento de un niño muerto, mejorar la elaboración de informes sobre mortinatos y desarrollar intervenciones para prevenirlos.
Nota: Los enlaces a organizaciones e información que figuran en esta página no indican el respaldo por parte del NICHD, los NIH o el HHS.
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