Recursos de los NIH
- Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), MedlinePlus: Fenilcetonuria
Esta página web brinda información básica y enlaces a artículos de revistas profesionales, ensayos clínicos y otras publicaciones. - Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés)
Este departamento apoya las investigaciones y la capacitación para la investigación con el fin de evitar o minimizar lo más posible el impacto de las discapacidades intelectuales y las discapacidades del desarrollo relacionadas. Esto incluye apoyar la investigación biomédica, bioconductual y traslacional en muchas áreas vinculadas a estas discapacidades. - Informe de la Conferencia para Alcanzar Consenso sobre la Fenilcetonuria (PKU) de los NIH
Evaluación y control: En el año 2000, la Conferencia para Alcanzar Consenso sobre la Fenilcetonuria de los NIH, patrocinada por el NICHD y otras agencias y organizaciones, emitió una declaración sobre la evaluación y las recomendaciones alimenticias para la PKU. El informe aborda temas como mejores estrategias para el control de la enfermedad a lo largo de toda la vida y futuras necesidades de investigación.
Otros recursos
- Colegio Americano de Genética y Genómica Médica
Esta organización ofrece capacitación, lineamientos y recursos adicionales para genetistas, asesores genéticos y otros profesionales de la salud. - Desafíos y obstáculos en el control de la fenilcetonuria
El innovador artículo de revisión sobre pediatría del año 2010 describe la PKU, sus efectos y las opciones de tratamiento. - Utilidad clínica de las bases de datos genéticas para la fenilcetonuria (PDF – 171 KB)
Este artículo resume los lineamientos de 2012 sobre la utilidad clínica de las pruebas genéticas para la PKU. - Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Este capítulo de GeneReviews™ brindado por el Centro Nacional de Información sobre Biotecnología y actualizado en 2010, es una descripción elaborada por expertos y con revisión paritaria de la deficiencia enzimática que causa la PKU. - Estudio internacional sobre la fenilcetonuria materna
Este artículo, publicado en Pediatría en 2003, analiza los resultados de salud de mujeres y sus hijos a partir de un estudio de 18 años de duración sobre la eficacia de una dieta restringida en fenilalanina a fin de evitar la morbilidad asociada con la PKU materna. - Red de Investigación Traslacional sobre la Evaluación del Recién Nacido (NBSTRN por sus siglas en inglés)
La NBSTRN es un recurso para investigadores que participan en investigaciones vinculadas a la evaluación del recién nacido, incluido el desarrollo de nueva tecnología y de tratamientos emergentes. La red, financiada por el NICHD, ofrece preguntas frecuentes para investigadores, líneas cronológicas para la entrega de solicitudes de financiamiento de los NIH y otras herramientas para la investigación. - Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®)
La entrada sobre PKU de OMIM, un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos publicado por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, abarca el control clínico, la genética poblacional y otros temas vinculados a la PKU. - Orphanet
Este sitio internacional mantiene, actualiza y desarrolla información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. - Fenilcetonuria
Este artículo de The Lancet de 2010 aborda temas como la epidemiología y la patofisiología de la PKU, y las opciones de tratamiento. - Detección de la Fenilcetonuria (PKU): Ratificación de la Recomendación del Grupo de Trabajo sobre Servicios Preventivos de los Estados Unidos
Esta declaración, actualizada en 2008, resume la recomendación del grupo de trabajo sobre la evaluación para la PKU. - Academia Americana de Pediatría (AAP por sus siglas en inglés)
La AAP publica la revista Pediatrics, que incluye artículos sobre la PKU tales como Desarrollo cognitivo y conductual en hijos de mujeres con fenilcetonuria . También brinda recursos sobre la evaluación del recién nacido. - Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños
Este comité asesora a la Secretaría de Salud y Servicios Humanos sobre la evaluación de los recién nacidos con el objetivo de reducir la morbilidad y la mortalidad en recién nacidos y niños que tienen o corren riesgo de tener trastornos hereditarios.
Nota: Los enlaces a organizaciones e información que figuran en esta página no indican el respaldo por parte del NICHD, los NIH o el HHS.
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