Los NTD generalmente se diagnostican durante el embarazo mediante análisis de laboratorio o radiografías.
Los análisis de laboratorio prenatales pueden incluir los siguientes:
- Prueba de sangre de “detección triple”: una parte de la prueba de sangre de detección triple busca un nivel elevado de alfafetoproteína (alpha-fetoprotein, AFP), que está asociada con un mayor riesgo de NTD. La prueba de AFP también puede hacerse por sí sola. Las otras dos partes de la detección triple son pruebas para detectar gonadotropina coriónica humana (human chorionic gonadotropin, hCG) y estriol. Esta prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre.1
- Pruebas de líquido amniótico: las pruebas del líquido amniótico también pueden mostrar un nivel alto de AFP, como así también niveles altos de acetilcolinesterasa. Los proveedores de atención médica podrían realizar esta prueba para confirmar los niveles altos de AFP observados en la prueba de sangre de detección triple. El líquido amniótico también se puede analizar en busca de anormalidades cromosómicas, que también podrían ser la causa del nivel anormal de AFP.2
La creación de imágenes por ultrasonido prenatales generalmente detecta casi todos los tipos de NTD.2
Poco después del nacimiento de un bebé al que se le haya diagnosticado un NTD, o se sospeche que tenga uno, el proveedor de atención médica realizará pruebas para evaluar la gravedad del NTD y cualquier complicación. Estas pruebas podrían incluir una radiografía, una imagen por resonancia magnética (IRM), una tomografía computarizada (CT o CAT) para buscar defectos de la columna o exceso de líquido2; medir la circunferencia de la cabeza; evaluar la fuerza y el funcionamiento motor y sensorial del bebé, y observar el flujo urinario del bebé.3
Quienes tengan espina bífida más leve podrían no recibir un diagnóstico hasta más entrada la niñez o la adultez.2