Los síntomas asociados con los NTD varían según el tipo específico de defecto.
Los síntomas incluyen problemas físicos (como parálisis y problemas de control urinario e intestinal), ceguera, sordera, discapacidad intelectual, pérdida de conciencia y, en ocasiones, la muerte. Algunas personas con NTD no tienen síntomas. La mayoría de los niños con determinados tipos de NTD muere o sufren una discapacidad grave.