Los NTD son anormalidades que pueden producirse en el cerebro, la médula espinal o la columna de un feto en desarrollo.
Muy temprano en el desarrollo de un feto, determinadas células forman un tubo (llamado tubo neural) que luego se convertirá en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que los protegen, incluida la espina dorsal (también denominada columna vertebral o vértebras). A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Un NTD se produce cuando este tubo no se cierra por completo en alguna parte de su largo, lo que provoca un agujero en la columna vertebral u otro tipo de problema.
Estos defectos se producen en el primer mes del embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que está embarazada. Debido a que están presentes en el nacimiento, se los categoriza como defectos de nacimiento.
Existen varios tipos de NTD, que se describen a continuación.
La espina bífida es el tipo más común de NTD. Se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo. Un bebé nacido con espina bífida generalmente tiene parálisis de los nervios por debajo del área afectada de la médula espinal, lo que puede causar problemas de por vida para caminar y otras dificultades. Debido a que el funcionamiento de la vejiga y los intestinos es controlado por los nervios espinales más bajos, es común padecer disfunción intestinal y urinaria cuando se tiene espina bífida. Muchos bebés con espina bífida tienen inteligencia normal, pero algunos tendrán discapacidades del aprendizaje o discapacidades intelectuales.1 Existen varios tipos comunes de espina bífida:
Espina bífida oculta es la forma más leve. Es tan leve, de hecho, que la mayoría de los expertos no la considera un verdadero NTD. Con esta afección, hay una pequeña brecha en la espina, pero no hay apertura ni saco en la espalda. Los nervios y la médula espinal no están dañados y el defecto, por lo general, no provoca ninguna discapacidad. Por ello, a la espina bífida oculta a veces se la denomina espina bífida “escondida”.2
El defecto del tubo neural cerrado es una malformación de la grasa, el hueso o las membranas de la columna vertebral. En algunas personas, un NTD cerrado provoca pocos síntomas, o ninguno, pero otras personas podrían experimentar parálisis parcial u otros síntomas. En algunos casos, el único signo externo de un NTD cerrado podría ser un hoyuelo o mechón de pelo en la columna.3
El meningocele describe casos en los que un saco de fluido sobresale a través de un orificio en la espalda, pero la médula espinal no se ve comprometida ni dañada. Por este motivo, algunas personas con meningocele no tendrán síntomas, mientras que otras personas tendrán problemas más graves.2
El mielomeningocele es el tipo más grave y también el más común de espina bífida. En esta afección, los huesos de la columna vertebral no se forman por completo, lo que hace que parte de la médula espinal y los tejidos que la cubren sobresalgan por un orificio en la espalda. Una persona con esta afección generalmente tiene parálisis parcial o completa en las partes del cuerpo por debajo del problema de la columna vertebral. Los problemas intestinales y urinarios son comunes. Los niños con mielomeningocele también pueden desarrollar hidrocefalia (exceso de fluido en el cerebro), lo que puede dar lugar a discapacidades del aprendizaje e intelectuales. Algunos bebés que nacen con mielomeningocele tienen graves discapacidades intelectuales.2
La anencefalia es un tipo de NTD más grave pero menos común. Esta afección se produce cuando el tubo neural no se cierra en la parte superior. Como resultado, falta la mayor parte, o la totalidad, del cerebro, y también podrían faltar partes del cráneo. Los bebés que nacen con esta afección por lo general permanecen inconscientes y son sordos, ciegos y no pueden sentir dolor porque las estructuras cerebrales relacionadas con dichas funciones no existen. Podrían tener acciones reflejas, como respirar y responder al tacto. Los bebés con anencefalia a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.4
El encefalocele, otro tipo raro de NTD, se produce cuando el tubo no se cierra cerca del cerebro y hay una apertura en el cráneo. El cerebro y las membranas que lo cubren pueden sobresalir a través del cráneo y formar un bulto similar a un saco. En algunos casos, solo hay una pequeña apertura en la cavidad nasal o el área de la frente que no se aprecia. Los bebés con encefalocele podrían tener otros problemas, como hidrocefalia, parálisis de los miembros, retrasos del desarrollo, discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas de visión, cabeza pequeña, anormalidades faciales y del cráneo, y movimientos no coordinados (ataxia). Pese a las diversas discapacidades y los efectos en el desarrollo, algunos niños con esta afección tienen inteligencia normal.5
La iniencefalia, otro tipo raro pero grave de NTD, describe una cabeza que tiene una retroflexión extrema. La columna tiene defectos graves. A menudo, el bebé no tiene cuello, y la piel del rostro está conectada al pecho y el cuero cabelludo a la espalda. También podrían existir otras anormalidades, como labio leporino y paladar hendido, irregularidades cardiovasculares, anencefalia e intestinos malformados. Los bebés que nacen con esta afección generalmente no viven más que unas pocas horas.6
McComb, J. G., & Chen, T. C. (1996). Closed spinal neural tube defects. In G. T. Tindall, P. R. Cooper, & D. L. Barrow (Eds.), The practice of neurosurgery (pp. 2754–2777). Baltimore: Williams & Wilkins.