Los NTD son anormalidades que pueden producirse en el cerebro, la médula espinal o la columna de un feto en desarrollo.
Muy temprano en el desarrollo de un feto, determinadas células forman un tubo (llamado tubo neural) que luego se convertirá en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que los protegen, incluida la espina dorsal (también denominada columna vertebral o vértebras). A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Un NTD se produce cuando este tubo no se cierra por completo en alguna parte de su largo, lo que provoca un agujero en la columna vertebral u otro tipo de problema.
Estos defectos se producen en el primer mes del embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que está embarazada. Debido a que están presentes en el nacimiento, se los categoriza como defectos de nacimiento.
Existen varios tipos de NTD, que se describen a continuación.