Información sobre investigación de DTN del NICHD

El NICHD es uno de los varios institutos de los NIH y otras entidades federales que apoya y realiza investigación sobre NTD. Los NTD, incluida la espina bífida, son malformaciones del desarrollo producto de un cierre anormal o incompleto del tubo neural. El NICHD realiza y apoyo investigaciones sobre los precursores de los defectos del tubo neural y sus causas, detección, tratamiento y efecto en el desarrollo motriz y cognitivo de los niños.

Los NTD pueden ser muy incapacitantes. El perfil de investigación del NICHD sobre los NTD, incluida la espina bífida, integra programas internos y externos para avanzar el tratamiento, proporcionar apoyo y rehabilitación eficaces, e investigar posibles vías para la prevención.

Entre los puntos focales de esta investigación se incluyen los siguientes:

  • estudio de las causas genéticas de los defectos del tubo neural;
  • mejora del diagnóstico y tratamiento prenatal;
  • definición de los efectos en el desarrollo;
  • evaluación de las intervenciones para apoyar el desarrollo motriz sólido, la capacidad de aprendizaje y la integración social.

A través de sus unidades organizativas internas y externas, el NICHD lleva a cabo y apoya diversas investigaciones sobre los NTD.

Actividades y avances del instituto

Los investigadores apoyados por el NICHD investigan la genética de los NTD, además de las variables neurológicas y ambientales que incluyen en los resultados neuroconductuales. Evalúan los efectos de estas afecciones en el desarrollo físico e intelectual en la primera infancia, desarrollan nuevas técnicas de ultrasonido de diagnóstico, y estudian las ventajas de la reparación de la médula espinal mientras el feto afectado sigue en el útero.

El Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB) en el contenido de Inglés apoya la investigación sobre la detección y el tratamiento de la espina bífida, el defecto del tubo neural más común. Los investigadores apoyados por el PPB han validado resultados positivos de la cirugía in utero para reparar el mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida. Además, con el apoyo del PPB, los científicos investigan el desarrollo potencial de técnicas nuevas para diagnosticar espina bífida antes del nacimiento.

El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB) en el contenido de Inglés apoya un amplio cuerpo de investigación que evalúa el desarrollo cognitivo, motriz y social de las personas con espina bífida. Estos estudios examinan el desarrollo a lo largo de la infancia, la niñez y la adolescencia. Los estudios del IDDB sobre los defectos del tubo neural también examinan intervenciones específicas para estimular las habilidades motoras, tales como caminar durante la infancia y la primera infancia; investigan los efectos a largo plazo de la espina bífida en la capacidad para aprender; y evalúan los efectos de la espina bífida en la construcción y mantenimiento de relaciones en la adolescencia temprana.

Estos programas se complementan con otras áreas de investigación del NICHD sobre el riesgo genético, los patrones de desarrollo embrionario y el estado nutricional prenatal. Por ejemplo, el Programa Intramuros sobre Genómica de la Diferenciación utiliza peces cebra para investigar patrones de genes en el desarrollo embrionario.

El NICHD también colabora con instituciones en Irlanda, donde los NTD son relativamente comunes, a través de la División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR) en el contenido de Inglés del NICHD. En uno de estos estudios, los investigadores descubrieron que las mujeres con menores niveles de vitamina B tienen un mayor riesgo de dar a luz a un hijo con un NTD.

La genética humana también es el enfoque de la investigación apoyada por el Departamento de Biología del Desarrollo y Variación Estructural (DBSVB) en el contenido de Inglés. Los investigadores están investigando la actividad genética específica que impulsa el desarrollo y crecimiento del feto tanto en condiciones normales como cuando el tubo neural no se forma por completo.

Algunos de los recientes avances científicos del NICHD relacionados con los NTD son los siguientes:

  • El mielomeningocele en niños está vinculado a mayor cantidad de factores de riesgo que otras afecciones. El mielomeningocele está asociado con períodos largos de inactividad, que pueden contribuir a mayores índices de obesidad. Debido a que la obesidad puede aumentar el riesgo de desarrollar otras afecciones, los investigadores se propusieron averiguar si los niños con mielomeningocele tenían signos tempranos de estas afecciones. (PMID: 26666357) en el contenido de Inglés
  • La exposición al virus del Zika en el útero puede provocar efectos en la salud a largo plazo. El NICHD celebró un taller para expertos en varios campos relacionados con el virus del Zika. Este resumen de los debates del taller indica que es necesario investigar más y que se debe monitorear a los niños afectados por Zika a medida que crecen. Lea un comunicado de prensa sobre el taller. en el contenido de Inglés (PMID: 28241263) en el contenido de Inglés
  • La grasa relacionada con los músculos es mayor en niños con mielomeningocele. Los investigadores utilizaron una tomografía computarizada (TC) para mirar los huesos, músculos y grasas en la parte baja de las piernas de los niños con mielomeningocele y niños sin la afección. (PMID: 26961265) en el contenido de Inglés
  • Las variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de mielomeningocele. Los investigadores apuntaron a comprender si determinadas variaciones en los genes relacionadas con el desglose de glicina pueden prevenir el desarrollo saludable y el crecimiento del nervio y aumentar así el riesgo de NTD. (PMID: 27620832) en el contenido de Inglés

Otras actividades y avances

A fin de alcanzar sus objetivos de investigación sobre los NTD, el NICHD apoya diversas actividades. Algunas de estas actividades se controlan mediante las unidades organizativas que se enumeran más arriba. Otras actividades son parte de los esfuerzos de los NIH o de colaboración en los que el NICHD participa. A continuación, se enumeran algunas de estas actividades.

 

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