El NICHD es uno de los varios institutos de los NIH y otras entidades federales que apoya y realiza investigación sobre NTD. Los NTD, incluida la espina bífida, son malformaciones del desarrollo producto de un cierre anormal o incompleto del tubo neural. El NICHD realiza y apoyo investigaciones sobre los precursores de los defectos del tubo neural y sus causas, detección, tratamiento y efecto en el desarrollo motriz y cognitivo de los niños.
Los NTD pueden ser muy incapacitantes. El perfil de investigación del NICHD sobre los NTD, incluida la espina bífida, integra programas internos y externos para avanzar el tratamiento, proporcionar apoyo y rehabilitación eficaces, e investigar posibles vías para la prevención.
Entre los puntos focales de esta investigación se incluyen los siguientes:
- estudio de las causas genéticas de los defectos del tubo neural;
- mejora del diagnóstico y tratamiento prenatal;
- definición de los efectos en el desarrollo;
- evaluación de las intervenciones para apoyar el desarrollo motriz sólido, la capacidad de aprendizaje y la integración social.
A través de sus unidades organizativas internas y externas, el NICHD lleva a cabo y apoya diversas investigaciones sobre los NTD.
Actividades y avances del instituto
Los investigadores apoyados por el NICHD investigan la genética de los NTD, además de las variables neurológicas y ambientales que incluyen en los resultados neuroconductuales. Evalúan los efectos de estas afecciones en el desarrollo físico e intelectual en la primera infancia, desarrollan nuevas técnicas de ultrasonido de diagnóstico, y estudian las ventajas de la reparación de la médula espinal mientras el feto afectado sigue en el útero.
El Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB) apoya la investigación sobre la detección y el tratamiento de la espina bífida, el defecto del tubo neural más común. Los investigadores apoyados por el PPB han validado resultados positivos de la cirugía in utero para reparar el mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida. Además, con el apoyo del PPB, los científicos investigan el desarrollo potencial de técnicas nuevas para diagnosticar espina bífida antes del nacimiento.
El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB) apoya un amplio cuerpo de investigación que evalúa el desarrollo cognitivo, motriz y social de las personas con espina bífida. Estos estudios examinan el desarrollo a lo largo de la infancia, la niñez y la adolescencia. Los estudios del IDDB sobre los defectos del tubo neural también examinan intervenciones específicas para estimular las habilidades motoras, tales como caminar durante la infancia y la primera infancia; investigan los efectos a largo plazo de la espina bífida en la capacidad para aprender; y evalúan los efectos de la espina bífida en la construcción y mantenimiento de relaciones en la adolescencia temprana.
Estos programas se complementan con otras áreas de investigación del NICHD sobre el riesgo genético, los patrones de desarrollo embrionario y el estado nutricional prenatal. Por ejemplo, el Programa Intramuros sobre Genómica de la Diferenciación utiliza peces cebra para investigar patrones de genes en el desarrollo embrionario.
El NICHD también colabora con instituciones en Irlanda, donde los NTD son relativamente comunes, a través de la División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR) del NICHD. En uno de estos estudios, los investigadores descubrieron que las mujeres con menores niveles de vitamina B tienen un mayor riesgo de dar a luz a un hijo con un NTD.
La genética humana también es el enfoque de la investigación apoyada por el Departamento de Biología del Desarrollo y Variación Estructural (DBSVB) . Los investigadores están investigando la actividad genética específica que impulsa el desarrollo y crecimiento del feto tanto en condiciones normales como cuando el tubo neural no se forma por completo.
Algunos de los recientes avances científicos del NICHD relacionados con los NTD son los siguientes:
- El mielomeningocele en niños está vinculado a mayor cantidad de factores de riesgo que otras afecciones. El mielomeningocele está asociado con períodos largos de inactividad, que pueden contribuir a mayores índices de obesidad. Debido a que la obesidad puede aumentar el riesgo de desarrollar otras afecciones, los investigadores se propusieron averiguar si los niños con mielomeningocele tenían signos tempranos de estas afecciones. (PMID: 26666357)
- La exposición al virus del Zika en el útero puede provocar efectos en la salud a largo plazo. El NICHD celebró un taller para expertos en varios campos relacionados con el virus del Zika. Este resumen de los debates del taller indica que es necesario investigar más y que se debe monitorear a los niños afectados por Zika a medida que crecen. Lea un comunicado de prensa sobre el taller. (PMID: 28241263)
- La grasa relacionada con los músculos es mayor en niños con mielomeningocele. Los investigadores utilizaron una tomografía computarizada (TC) para mirar los huesos, músculos y grasas en la parte baja de las piernas de los niños con mielomeningocele y niños sin la afección. (PMID: 26961265)
- Las variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de mielomeningocele. Los investigadores apuntaron a comprender si determinadas variaciones en los genes relacionadas con el desglose de glicina pueden prevenir el desarrollo saludable y el crecimiento del nervio y aumentar así el riesgo de NTD. (PMID: 27620832)
Otras actividades y avances
A fin de alcanzar sus objetivos de investigación sobre los NTD, el NICHD apoya diversas actividades. Algunas de estas actividades se controlan mediante las unidades organizativas que se enumeran más arriba. Otras actividades son parte de los esfuerzos de los NIH o de colaboración en los que el NICHD participa. A continuación, se enumeran algunas de estas actividades.
- El Estudio sobre el tratamiento del mielomeningocele (MOMS) destacable, realizado a través de la Red de cirugía materno-fetal financiada por el PPB, comparó los beneficios y riesgos de la cirugía prenatal para reparar el área espinal dañada en los fetos con mielomeningocele con el tratamiento de cirugía posnatal estándar. Los hallazgos demostraron que la cirugía prenatal reducía significativamente la necesidad de derivadores para resolver la hidrocefalia y aumentaba las posibilidades de que el niño pudiera caminar sin muletas u otros dispositivos. Los bebés que fueron sometidos a esta cirugía prenatal, no obstante, tenían más posibilidades de nacer antes de término, y las madres que fueron sometidas a estas cirugías tenían un mayor riesgo de sufrir complicaciones. Puede leer el artículo destacado del NICHD Spina Bifida Surgery In the Womb Reduces Complications (Cirugía de espina bífida en el útero reduce complicaciones) para obtener más información. MOMS también fue denominado Ensayo clínico del año por una sociedad de profesionales; consulte NIH Study of Spina Bifida Surgery Recognized as 'Trial of the Year' (Estudio de los NIH sobre cirugía de espina bífida reconocido como “Ensayo del año”) para obtener más información. La red está ahora realizando un estudio de seguimiento, MOMS2 , para evaluar los resultados de los niños de 5 a 8 años que recibieron cirugía mientras estaban en el útero, como así también el impacto de la cirugía prenatal en la salud reproductiva de la madre y el bienestar de la familia. Los investigadores también analizaron datos de MOMS en 2015 y descubrieron que un escáner cerebral podría ayudar a identificar a los mejores candidatos para la cirugía. Encontrará información adicional en los siguientes enlaces:
- El Grupo de investigación sobre defectos de nacimiento , liderado por investigadores en DIPHR , es un grupo de varios centros y disciplinas que investiga la etiología de los defectos de nacimiento, en particular los defectos del tubo neural. Las instituciones colaboradoras son el NICHD, el Instituto Nacional sobre Investigación del Genoma Humano, la Junta de Investigación sobre la Salud de Irlanda y el Departamento de Bioquímica en la Universidad de Trinity en Dublín.
- El Programa de investigación pediátrica Gabriella Miller Kids First tiene como objetivo fomentar la investigación de los defectos de nacimiento estructurales y los tipos de cáncer infantil. El programa está desarrollando un recurso de datos a gran escala para ayudar a la investigación a fin de comprender mejor el rol de la genética en estas afecciones.