Aproximadamente un tercio de los casos de feocromocitomas se observa en pacientes con una mutación genética heredada de sus padres.1 Los estudios han relacionado varios genes con la enfermedad, pero los investigadores no están seguros de cómo estos genes contribuyen a la formación del tumor.2
Los dos tercios de los casos restantes son espontáneos y no se asocian con los antecedentes familiares. Sin embargo, la herencia genética podría jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad a través de genes desconocidos. Por ejemplo, en un estudio se observó que un porcentaje significativo (7,5% a 27%) de pacientes con feocromocitomas esporádicos tenía mutaciones genéticas que habían sido relacionadas con otros síndromes hereditarios.3
Citas
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD por sus siglas en inglés).The proper diagnosis, treatment, genetics, and research of pheochromocytoma and paraganglioma: Genetic screening. Obtenido el 26 de marzo de 2012 dehttps://science.nichd.nih.gov/confluence/display/pheo/Genetic+Screening
Karasek, D., Shah, U., Frysak, Z., Stratakis, C., Pacak, K. (In press). , An update on the genetics of pheochromocytoma. Journal of Human Hypertension , doi:10.1038/jhh.2012.20.
Pacak, K., Lenders, J. W. M., & Eisenhofer, G. (2007). Pheochromocytoma: diagnosis, localization, and treatment. Malden, MA: Wiley-Blackwell.