Vista a nivel lumbar de la médula espinal de un ratón. Los núcleos de las neuronas colinérgicas están marcados con verde.
Crédito: NICHD/NIH
El foco del NICHD en la comunicación de datos, nuevas tecnologías e investigaciones colaborativas a menudo lleva a avances en diversos campos de investigación y afecciones de salud.
Casi todos los bebés de los cuatro millones que nacen al año en los Estados Unidos reciben un estudio de detección para recién nacidos que identifica enfermedades genéticas raras que provocar discapacidad o la muerte si no son tratadas. Las pruebas de seguimiento para los que tienen un resultado positivo llevan a la confirmación del diagnóstico en casi 13,000 recién nacidos al año en los EE. UU. Sin embargo, no hay un sistema nacional para recopilar, analizar y compartir los datos sobre los resultados de salud a largo plazo de los niños. Durante la última década, investigadores financiados por el NICHD crearon la Red de Investigación Traslacional de Estudios de Detección en Recién Nacidos (NBSTRN) 
(en inglés) para apoyar a investigadores que estudian la detección de afecciones en los recién nacidos y su tratamiento. La NBSTRN elaboró la herramienta Recursos de datos longitudinales pediátricos (LPDR) para recopilar datos a largo plazo de bebés con esas enfermedades raras, con el objetivo de ayudar a comprender su progresión y, a la vez, preservar la identidad de los bebés. El recurso ofrece herramientas de datos y análisis para ayudar a los expertos en materia de salud pública, investigadores, defensores, legisladores y personal médico a comprender mejor las enfermedades raras, evaluar el impacto de la identificación temprana y optimizar los tratamientos.
El Proyecto de Placenta Humana (HPP) del NICHD aborda preguntas clave sin respuesta sobre la placenta, para que los médicos puedan monitorear mejor los embarazos y, en última instancia, para ayudar a prevenir resultados adversos como preeclampsia, parto prematuro o mortinatalidad. Un equipo de investigadores del HPP creó una nueva técnica de ultrasonido para monitorear la alteración del flujo de sangre fetal en una etapa temprana del embarazo. La técnica, en la que se usa el equipo convencional de ultrasonido, se basa en diferencias sutiles en la pulsación de la sangre del feto por las arterias en las terminaciones fetales y placentarias del cordón umbilical. Este método es una manera de diagnosticar problemas circulatorios en la placenta que pueden dañar al feto y que, de otro modo, no serían detectados sino hasta una etapa avanzada del embarazo.
Otro equipo de HPP con apoyo del NICHD creó un dispositivo usable para monitorear los niveles de oxígeno en la placenta. El equipo evaluó el dispositivo en un grupo de 12 embarazadas, de las cuales cinco no tenían complicaciones conocidas del embarazo, y halló que los niveles de oxigenación más bajos de la placenta en efecto estaban relacionados con complicaciones del embarazo y anomalías placentarias. En el estudio, las mujeres con complicaciones tenían un nivel de oxígeno placentario del 69.6% frente al 75.3% observado en los embarazos saludables del estudio. Los hallazgos son un primer paso para el desarrollo de una herramienta sencilla para monitorear en forma continua la salud materna y fetal.
Los investigadores del NICHD también identificaron y mapearon un espectro diversos de neuronas motoras a lo largo de la médula espinal del ratón. Esas neuronas, que envían y reciben mensajes en todo el cuerpo, incluyen un subconjunto que es susceptible a las enfermedades neurodegenerativas. El atlas revela subtipos de neuronas en distintas zonas de toda la médula espinal y muestra cómo esas neuronas controlan el movimiento, cómo contribuyen al funcionamiento de órganos y aparatos y por qué algunas se ven afectadas en forma desproporcionada en las enfermedades neurodegenerativas.
El NICHD también apoya investigaciones para mejorar las técnicas quirúrgicas. Un equipo de investigadores financiados por el NICHD evaluó las diferencias (en inglés) entre la cirugía de amputación estándar y un nuevo abordaje llamado interfaz mioneural agonista-antagonista (AMI). El abordaje quirúrgico estándar de la amputación afecta los nervios que conectan los músculos existentes, así como las comunicaciones naturales entre los músculos y el sistema nervioso. Las prótesis convencionales tampoco proporcionan una respuesta sensorial al sistema nervioso, por lo cual las personas no pueden sentir fácilmente la posición, la velocidad o la rotación de sus prótesis. La AMI restaura la dinámica y el funcionamiento de pares musculares fisiológicos naturales. También emplea electrodos para comunicarse con la prótesis, lo cual permite a la persona sentir la posición y el movimiento del dispositivo. En el estudio, los investigadores seleccionaron un grupo de amputados por debajo de la rodilla que se habían sometido al procedimiento de AMI y los emparejaron con un grupo que había recibido la cirugía tradicional. En el estudio se halló que los pacientes con AMI tenían un control motor y rango de movimientos significativamente mejores, con menos dolor y menor sensación de miembro fantasma. Los hallazgos demuestran la superioridad de la AMI sobre la cirugía tradicional.
Otro equipo de investigadores apoyados por el NICHD elaboró una hoja de ruta para la comprensión de la maduración de las células cardíacas, llamadas cardiomiocitos (en inglés). Tras el nacimiento, esas células atraviesan cambios estructurales y funcionales significativos para que el corazón pueda hacer circular la sangre adecuadamente a medida que el recién nacido aumenta de tamaño. Usando un modelo en ratones, el equipo del estudio halló que los cardiomiocitos tienen diferentes tamaños y actividad genética. Los autores identificaron un gen llamado PGC1 que es necesario para la regulación del crecimiento y la contractilidad del músculo cardíaco, entre otras funciones. Este estudio mecanístico fundamental realizado a nivel unicelular permitió la maduración de células con morfologías y propiedades funcionales apropiadas.
Las investigaciones dirigidas por el NICHD-led benefician a los investigadores, a los pacientes y a los proveedores de atención médica de diversas maneras, que van desde recursos técnicos hasta nuevas herramientas y procedimientos.
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