Promoción de las investigaciones sobre discapacidades intelectuales y del desarrollo

Niño con síndrome de Down que sonríe mientras juega.

Las personas con discapacidades intelectuales o del desarrollo (IDD) son centrales en la misión del NICHD desde su creación en 1962. El instituto sigue liderando en investigaciones sobre las IDD casi seis décadas después. 

Un equipo de investigadores apoyados por el NICHD creó el prototipo de una aplicación para dispositivos móviles que puede hacer un estudio de detección de niños en riesgo de algún trastorno del espectro autista (ASD). En el estudio, la aplicación fue capaz de distinguir a los niños pequeños con diagnóstico de ASD de los niños pequeños con desarrollo típico haciendo un seguimiento de sus movimientos oculares mientras miraban videos. Con más investigación, la aplicación podría usarse alguna vez para la detección de bebés y niños pequeños, para derivarlos a intervención temprana, que es cuando las probabilidades de éxito del tratamiento son mayores.

Investigadores financiados por el NICHD también informaron que dosis habituales de la hormona oxitocina no parecen ayudar a niños con ASD. Los hallazgos contradicen estudios más pequeños que indicaron que la hormona podía aliviar las dificultades en el funcionamiento social que son características del trastorno. Con este estudio de mayor tamaño, los proveedores de atención médica ahora tienen más información sobre las terapias apropiadas.

En otro estudio financiado por el NICHD, los investigadores crearon una prueba para evaluar las destrezas de lenguaje expresivo de personas con síndrome de Down. El lenguaje expresivo se refiere al uso de palabras para expresar significados a los demás, y evaluar esa destreza con exactitud es importante porque los retrasos del lenguaje son habituales en las personas con síndrome de Down. Muchas pruebas de destrezas de lenguaje utilizadas habitualmente son menos exactas en personas con síndrome de Down y otras discapacidades del desarrollo. El equipo del estudio observó que la nueva prueba puede ser una mejor manera de evaluar las intervenciones lingüísticas u otras terapias para personas con síndrome de Down.

Investigadores apoyados por el NICHD también combinaron datos de múltiples estudios para describir patrones tempranos de retrasos del desarrollo en el contenido de Inglés (en inglés) en bebés y niños pequeños con una mutación de FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El equipo del estudio informó que los varones con FXS tenían retrasos en el aprendizaje temprano, las destrezas motoras y el desarrollo del lenguaje ya a los 6 meses de edad, mientras que los varones y las niñas con FXS tenían retrasos en todos los dominios del desarrollo para su segundo cumpleaños. Esos hallazgos destacan la importancia de la identificación temprana, cuando las intervenciones tienen el mayor potencial de mejorar los resultados del desarrollo.

Las personas con IDD tienen un mayor riesgo de exceso de peso u obesidad. El NICHD apoyó un estudio clínico para evaluar intervenciones relacionadas con la pérdida de peso y los métodos para administrarlas (a saber, en persona o en forma remota) a adolescentes con IDD y exceso de peso u obesidad. En el estudio se evaluó una versión modificada de la dieta del semáforo en el contenido de Inglés (en inglés), que categoriza los alimentos según el contenido de energía: verde (bajo contenido energético, se pueden consumir libremente), amarillo (contenido energético moderado, se deben consumir con moderación) y rojo (alto contenido energético, se deben consumir en cantidades bajas). El equipo halló que su dieta del semáforo modificada, administrada en forma remota, puede ayudar de manera eficaz a los adolescentes a bajar de peso. Esos hallazgos son especialmente importantes en vista de la pandemia de COVID-19 y el aumento de los servicios de telesalud.

Investigadores financiados por el NICHD también siguen evaluando los resultados del Estudio de manejo del mielomeningocele (MOMS), en el que se compararon tratamientos quirúrgicos para bebés con espina bífida, un defecto de nacimiento que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra alrededor de la médula espinal. Los investigadores habían hallado que la cirugía durante el embarazo, llamada reparación prenatal, daba mejores resultados hasta los 2.5 años de edad. En el informe más recuente, el equipo del estudio halló que esos resultados, como la mejora de la movilidad, persistieron en el grupo que se sometió a la reparación prenatal en el contenido de Inglés (en inglés) a medida que los niños se acercan a la edad escolar. Esos hallazgos positivos destacan el beneficio de la cirugía de reparación prenatal.

En general, las investigaciones apoyadas por el NICHD han llevado a un mejor diagnóstico, un mejor tratamiento y mejores resultados para las personas con IDD.

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