Fomento de la ciencia básica

Se muestra la DHHC20 en rojo, blanco y azul, y las membranas son una bicapa lipídica amarilla.

La ciencia básica, un ámbito importante para los investigadores del NICHD, mejora la comprensión de los sistemas vivos y los procesos vitales. Este conocimiento puede luego traducirse en aplicaciones que beneficien a la salud humana.

Este año, algunos científicos, que reciben una parte de su financiación del NICHD, generaron un embrión sintético de ratón en el contenido de Inglés , o embrioide, que se asemeja mucho a los embriones naturales de ratón a los 8.5 días tras la fecundación. Estos embriones pueden servir como sistema modelo para investigar los factores que afectan el desarrollo embrionario de los mamíferos y las enfermedades. Otro equipo de investigadores desarrolló una forma de ensamblar organoides gastrointestinales en el contenido de Inglés , cultivos celulares tridimensionales que se asemejan a los órganos. Los investigadores indujeron células madre pluripotentes humanas en los componentes de las tres capas celulares primarias que se forman en las fases más tempranas del desarrollo embrionario. La combinanción de estos tres tipos celulares provenientes de células madre condujo a la creación de organoides complejos que permitirán a los científicos estudiar con detalle el desarrollo de los órganos humanos.

A nivel atómico, los científicos del NICHD visualizaron un proceso fundamental de modificación de proteínas en el contenido de Inglés denominado S-acilación, en el que los ácidos grasos se unen a determinados lugares de la proteína. La S-acilación ha estado relacionada con enfermedades que van desde el cáncer hasta el COVID-19, lo que sugiere que las estrategias para bloquear el proceso podrían servir como tratamientos potenciales. Los científicos del NICHD utilizaron técnicas experimentales y simulaciones informáticas para comprender en detalle cómo las enzimas que llevan a cabo la S-acilación reconocen el acil CoA graso, la molécula a partir de la cual transfieren un ácido graso a la proteína diana. Esta información puede ayudar a desarrollar métodos para bloquear la S-acilación.

Otro laboratorio del NICHD identificó y caracterizó dos pequeños ARN (ARNp) de doble función en el contenido de Inglés en la bacteria Escherichia coli. Normalmente, los ARNp ayudan a regular la expresión génica, que es el grado en que los genes se "activan" o "desactivan". Además de su función reguladora, algunos también codifican una proteína muy pequeña. Los investigadores del NICHD desentrañaron cómo dos de estos ARNp de doble función ayudan a regular el crecimiento bacteriano y el metabolismo. Los resultados plantean interrogantes sobre las funciones de los ARNp en las bacterias, si podrían aprovecharse derivados de estas minúsculas proteínas para controlar el crecimiento celular bacteriano, y la cantidad de diminutas proteínas con funciones reguladoras que quedan por encontrar en células eucariotas de nivel superior (es decir, células con un núcleo claramente definido).

Los investigadores del NICHD también estudian los poros nucleares —canales regulados a través de los cuales las moléculas entran o salen del núcleo celular— y sus proteínas relacionadas, entre ellas RanGAP. En eucariotas simples como la levadura, la RanGAP está dispersa por todo el citoplasma —el líquido interior de la célula—, mientras que en organismos más complejos, incluido el ser humano, la proteína se dirige al lado citoplasmático del poro nuclear. Los recientes resultados sugieren que esta localización de la RanGAP es en gran parte prescindible en el contenido de Inglés para el crecimiento y la función de células individuales, pero puede ser importante para otros procesos, como la formación de órganos y otras estructuras más grandes. La identificación de este tipo de diferencias reguladoras puede ayudar a los científicos a comprender mejor las circunstancias y los entornos necesarios para un desarrollo sano.

El estudio de las enfermedades raras también puede ayudar a comprender mejor el desarrollo saludable. Mediante la evaluación de un niño con una rara enfermedad ósea en el contenido de Inglés , los investigadores del NICHD obtuvieron información sobre cómo un determinado factor de transcripción —un tipo de proteína que controla la expresión génica uniéndose al ADN cercano— interviene en la formación ósea. Los investigadores descubrieron que el niño albergaba una mutación única en el factor de transcripción SP7 que alteraba su unión a secuencias específicas de ADN. Las modificaciones que resultaron de los cambios de expresión génica llevaron a una formación ósea anormal. El trabajo sugiere que las mutaciones que modifican la especificidad de unión al ADN de los factores de transcripción también podrían provocar otras enfermedades genéticas raras y, por tanto, afectar el modo en que las células transforman las instrucciones del ADN en acción.

arriba de paginaARRIBA