Mejorar la salud de las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD) ha sido fundamental para la misión del NICHD desde que se estableció en 1962. Después de seis décadas, el instituto continúa liderando la investigación sobre las IDD.
Un equipo de investigadores, con el apoyo del NICHD, validó un método para identificar a pacientes 
aptos para someterse a pruebas genéticas para detectar una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen PTEN. Las personas con este síndrome, denominado síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS), presentan una amplia gama de síntomas que pueden incluir discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA), macrocefalia (un mayor tamaño de la cabeza) y un mayor riesgo de padecer diversos tipos de cáncer. A menudo, los pacientes no son diagnosticados y, por lo tanto, no se benefician de las pruebas de detección precoz del cáncer. El equipo del estudio desarrolló un método computacional para identificar a las personas que podrían beneficiarse de la prueba para la detección del PHTS mediante el uso de códigos de diagnóstico hospitalarios (p. ej., CIE-9, CIE-10) para identificar síntomas predictivos. El enfoque puede tener una eficacia parecida en otras instituciones del país y puede adaptarse a otros trastornos genéticos raros.
Otro grupo de investigadores evaluó los patrones de habilidades adaptativas en niños con síndrome de Down . Las habilidades adaptativas son los aspectos conceptuales, sociales y prácticos que las personas aprenden y utilizan en su vida cotidiana. En la mayoría de las personas con síndrome de Down, el desarrollo de las capacidades adaptativas se retrasa, lo que puede limitar su capacidad para vivir de forma independiente a medida que envejecen. El equipo del estudio pretendía caracterizar mejor la naturaleza de las habilidades adaptativas en los niños pequeños con síndrome de Down, a nivel grupal e individual, para comprender mejor cómo apoyar el desarrollo de estas habilidades a lo largo del tiempo. El equipo descubrió que los niños obtenían las puntuaciones más altas en las habilidades de socialización, mientras que las habilidades de comunicación eran las más bajas. Asimismo, observaron que las habilidades motrices podían servir como predictor confiable del desarrollo de las habilidades adaptativas. Los resultados brindan información sobre posibles oportunidades de intervención que, a su vez, pueden promover la independencia de los niños con síndrome de Down.
El TEA afecta la forma en que una persona se comporta, interactúa con los demás, se comunica y aprende. Con el financiamiento del NICHD, un equipo de investigadores descubrió que la amígdala —una estructura cerebral que aumenta de tamaño en los niños de dos años diagnosticados con TEA—inicia su crecimiento acelerado entre los 6 y los 12 meses de edad. La amígdala interviene en el procesamiento de las emociones, como la interpretación de expresiones faciales o la sensación de miedo cuando se está expuesto a una amenaza. Los resultados indican que las terapias para disminuir los síntomas del TEA podrían tener mayor probabilidad de éxito si se inician en el primer año de vida, antes de que la amígdala comience a crecer rápidamente.
El NICHD apoyó otro estudio que informó que los cambios en las áreas visuales del cerebro durante la infancia pueden ser precursores del diagnóstico de autismo. El equipo descubrió que los bebés diagnosticados con TEA a los 24 meses presentaban diferencias en las áreas de procesamiento visual del cerebro que ya eran evidentes a los 6 meses de edad. Los investigadores teorizaron que la alteración del procesamiento visual podría interferir en la forma en que los bebés ven el mundo que les rodea y cambiar la forma en que interactúan y aprenden de los cuidadores y de su entorno. Estos cambios precoces podrían afectar al desarrollo posterior del cerebro y desempeñar un papel en los síntomas del TEA.
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