¿Qué causa el autismo?

Los científicos no conocen las causas exactas del trastorno del espectro autista (ASD).

El autismo se describió por primera vez en la década de 1940, pero se sabía muy poco del mismo hasta las últimas décadas.  Incluso hoy en día, hay mucho que no sabemos sobre el autismo.  

Dado que este trastorno es tan complejo y que no hay dos personas con autismo exactamente iguales, es probable que haya muchas causas del autismo. También es probable que no haya una única causa de autismo sino que más bien se deba a una combinación de causas.

Los científicos están estudiando algunos de los siguientes elementos como posibles causas o factores que contribuyen al ASD.

Genes: Fragmentos de ADN que transportan instrucciones para “crear” el cuerpo.

Cromosomas: Paquetes de ADN y genes de las células del cuerpo.

Hay abundante evidencia que sustenta la idea de que los genes son una de las principales causas o factores que contribuyen al ASD.  Más de 100 genes en diferentes cromosomas podrían estar involucrados en el desarrollo del ASD, en diferentes grados.3,4

Muchas personas con autismo tienen pequeños cambios, llamados mutaciones, en muchos de estos genes.  Sin embargo, la relación entre las mutaciones genéticas y el autismo es compleja:

  • La mayoría de las personas con autismo tienen mutaciones y combinaciones de mutaciones. No todas las personas con autismo presentan cambios en cada uno de los genes que los científicos han vinculado al ASD.
  • Muchas personas sin autismo o síntomas de autismo también tienen algunas de estas mutaciones genéticas que los científicos han vinculado al autismo.

Esta evidencia significa que las diferentes mutaciones genéticas probablemente tengan roles diferentes en el ASD.  Por ejemplo, determinadas mutaciones o combinaciones de mutaciones podrían:

  • provocar síntomas específicos del ASD;
  • controlar cuán leves o graves son estos síntomas;
  • aumentar la propensión al autismo.  Esto significa que alguien con una de estas mutaciones genéticas corre más riesgo de tener autismo que una persona sin la mutación.

Si alguien es propenso a tener ASD debido a mutaciones genéticas, determinadas situaciones podrían causar el autismo en esa persona.

Por ejemplo, una infección o el contacto con sustancias químicas en el entorno podrían provocarle autismo a alguien que es propenso a tener el trastorno debido a mutaciones genéticas.1 Sin embargo, alguien que es propenso genéticamente podría no desarrollar el ASD incluso si tiene las mismas experiencias.2

Los investigadores también estudian otros factores biológicos, además de los genes, que podrían estar involucrados en el ASD. Algunos de estos factores incluyen:

  • problemas con las conexiones cerebrales;
  • problemas con el crecimiento o crecimiento excesivo de ciertas zonas del cerebro;
  • problemas con el metabolismo (el sistema de producción de energía del cuerpo);
  • problemas con el sistema inmunitario del organismo, que protege de las infecciones.

Citas

Citas Abiertas
  1. Landrigan, P. J. (2010). What causes autism? Exploring the environmental contribution. Current Opinion in Pediatrics, 22(2):219–225. 
  2. Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., et al. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095–1102. 
  3. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. (2014). Common gene variants account for most genetic risk for autism. Retrieved March 2, 2018, from https://www.nichd.nih.gov/news/releases/072114-gene-variants-autism en el contenido de Inglés
  4. Pinto, D., Pagnamenta, A.T., Klei, L., Anney, R., Merico, D., Regan, R., et al. (2010). Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature, 466, 368-372. Retrieved February 23, 2018, from https://www.nature.com/articles/nature09146 en el contenido de InglésNotificacion de salida
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