Genes: Fragmentos de ADN que transportan instrucciones para “crear” el cuerpo.
Cromosomas: Paquetes de ADN y genes de las células del cuerpo.
Hay abundante evidencia que sustenta la idea de que los genes son una de las principales causas o factores que contribuyen al ASD. Más de 100 genes en diferentes cromosomas podrían estar involucrados en el desarrollo del ASD, en diferentes grados.3,4
Muchas personas con autismo tienen pequeños cambios, llamados mutaciones, en muchos de estos genes. Sin embargo, la relación entre las mutaciones genéticas y el autismo es compleja:
- La mayoría de las personas con autismo tienen mutaciones y combinaciones de mutaciones. No todas las personas con autismo presentan cambios en cada uno de los genes que los científicos han vinculado al ASD.
- Muchas personas sin autismo o síntomas de autismo también tienen algunas de estas mutaciones genéticas que los científicos han vinculado al autismo.
Esta evidencia significa que las diferentes mutaciones genéticas probablemente tengan roles diferentes en el ASD. Por ejemplo, determinadas mutaciones o combinaciones de mutaciones podrían:
- provocar síntomas específicos del ASD;
- controlar cuán leves o graves son estos síntomas;
- aumentar la propensión al autismo. Esto significa que alguien con una de estas mutaciones genéticas corre más riesgo de tener autismo que una persona sin la mutación.