¿Cómo diagnostican los médicos el autismo?

El profesional de la salud puede buscar ciertos síntomas o grupos de síntomas para diagnosticar un trastorno del espectro autista (ASD). Si tiene alguna inquietud sobre el desarrollo de su hijo, consulte de inmediato al profesional de la salud del niño. El profesional puede examinar al niño y revisar si hay problemas específicos, como el autismo.

En cada chequeo del bienestar del bebé o chequeo pediátrico, el profesional de la salud evaluará el desarrollo del niño para detectar cualquier problema, incluso si usted no informara sobre ningún signo de autismo u otros problemas.1,2 Además, la Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que los profesionales de la salud utilicen herramientas específicas sobre ASD para evaluar el desarrollo del niño en las visitas a los 18 y los 24 meses, independientemente de que tenga factores de riesgo de ASD o no.3

Durante estas evaluaciones del desarrollo, el profesional de la salud puede:

  • Hacerle preguntas específicas sobre las acciones y la conducta de su hijo.
  • Pedirle que rellene un cuestionario sobre la conducta de su hijo.
  • Hablar directamente con el niño.

El profesional de la salud podría utilizar una prueba específica para detectar el ASD.  Esta prueba podría ser la Lista de verificación para el autismo en los niños pequeños (CHAT, por sus siglas en inglés), la Lista de verificación modificada para el autismo en los niños pequeños (M-CHAT, por sus siglas en inglés) u otra prueba.1

Además, el profesional de la salud también podría recomendar que se le haga al niño un análisis de sangre para descartar otras enfermedades y problemas.2

Según los resultados del análisis de sangre y de las evaluaciones del desarrollo y demás pruebas, el profesional de la salud podrá:

  • descartar el autismo
  • o derivar al niño a un especialista en desarrollo infantil o a un especialista de otra área para diagnosticar el autismo. Luego, el especialista hará una serie de pruebas para determinar si el niño tiene autismo u otro problema de salud.  Éstas incluirán pruebas para evaluar las habilidades de comunicación del niño y la observación de la conducta del niño.

Dado que los criterios para el diagnóstico del ASD cambiaron en el año 2013 (véase debajo), las investigaciones en curso ayudarán a garantizar que estas pruebas de detección identifiquen correctamente a los niños que cumplen con los nuevos criterios del ASD.

La Asociación Estadounidense de Psiquiatría, una sociedad profesional de psiquiatras, actualizó en mayo de 2013 los criterios para el diagnóstico del autismo.  Los criterios se publicaron en la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5).

Según los criterios del DSM-5, una persona tiene ASD si:4

  • Tiene problemas con la comunicación y las interacciones sociales, como por ejemplo:
    • No responde adecuadamente a las señales sociales y emocionales.
    • Presenta déficits en las comunicaciones no verbales durante las interacciones sociales.
    • Tiene dificultad para hacer amigos, mantenerlos y entender las relaciones.
  • Tiene al menos dos tipos de patrones de conducta repetitivos.  Estos podrían incluir movimientos repetitivos, rutinas inflexibles, intereses muy restringidos o respuestas inusuales a determinados estímulos sensoriales, como la forma en que se siente al tacto un objeto determinado.

Los especialistas suelen usar diversas herramientas para diagnosticar el autismo.  La única herramienta que actualmente se ajusta a los criterios modificados del DSM-5 es la Escala de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS-2, por sus siglas en inglés).  Sin embargo, esta herramienta por sí sola no es suficiente para diagnosticar el ASD.  Las herramientas de diagnóstico existentes se están modificando para ajustarse mejor a los criterios del DSM-5.

Durante una evaluación con la ADOS-2, el especialista interactúa directamente con el niño en actividades sociales y juegos.  Por ejemplo, el especialista verá si el niño responde a su nombre y cómo se desempeña en juegos de simulación, por ejemplo, con muñecas.  El especialista busca características específicas distintivas del ASD.  Para que se le diagnostique ASD, un niño debe haber tenido síntomas desde una edad temprana.4

Como parte del diagnóstico, el especialista también observará si el niño tiene:4

  • Algún trastorno genético que se sepa causa el ASD o sus síntomas, incluidos el síndrome de X frágil o el síndrome de Rett; podría realizársele al niño una prueba genética para detectar estos tipos de trastornos.
  • Una discapacidad del lenguaje y el nivel de discapacidad.
  • Discapacidad intelectual y el nivel de discapacidad.
  • Cualquier enfermedad común en las personas con ASD, como convulsiones, ansiedad, depresión o problemas en el aparato digestivo.

Según los síntomas y las necesidades específicos de su hijo, el equipo de especialistas también podría realizarle diversas otras pruebas.  Si el niño tiene síntomas de convulsiones, un especialista en el cerebro, o neurólogo, podría utilizar sensores eléctricos para observar la actividad cerebral del niño.

Podría ser necesario realizarle otras pruebas para determinar cómo tratar mejor los síntomas del ASD.  Un especialista en audición, o audiólogo, podría probar la audición de su hijo, que a veces parece baja en los niños con ASD.  Otras pruebas podrían incluir pruebas de la fuerza muscular y de la capacidad del niño para controlar los movimientos.

Citas

Citas Abiertas
  1. Myers, S. M., & Johnson, C. P.; American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities. (2007). Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120(5), 1162–1182. 
  2. Johnson, C. P., & Myers, S. M.; American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120(5), 1183–1215. 
  3. American Academy of Pediatrics. (2006). Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: An algorithm for developmental screening and surveillance. Pediatrics, 118(1), 405–420.
  4. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition. (2013). American Psychiatric Association: Washington, DC. 
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