La homónima del NICHD, Eunice Kennedy Shriver, fue una defensora de las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD). Hoy en día, el instituto sigue siendo líder en la investigación sobre los IDD.
Un estudio de investigadores del NICHD observó que un compuesto vegetal denominado apigenina mejoraba los déficits cognitivos y de memoria que generalmente se observan en un modelo de ratón con síndrome de Down. Los investigadores alimentaron con apigenina a ratonas preñadas que tenían fetos con características de síndrome de Down y luego nuevamente a los animales después de que nacían y a medida que maduraban. Los hallazgos plantean la posibilidad de que algún día un tratamiento para mejorar los resultados cognitivos de las personas con síndrome de Down se les pueda ofrecer a las mujeres embarazadas que reciben un diagnóstico a través de pruebas prenatales.
Otro estudio financiado por el NICHD informó estimaciones de riesgo para el trastorno del espectro autista (TEA) en niños cuyas tías o tíos padecen la enfermedad. El equipo del estudio observó que era posible que aproximadamente entre el 3 % y el 5 % de estos niños tuviera TEA, en comparación con aproximadamente el 1.5 % de los niños de la población general. Los resultados ofrecen nueva información importante para asesorar a las personas que tienen un hermano con TEA. Este trabajo también sugiere que las mujeres no están más protegidas de los factores genéticos que aumentan el riesgo de autismo (el denominado "efecto protector femenino") porque el aumento del riesgo fue el mismo si la madre o el padre del niño tenía un hermano con TEA.
Los investigadores respaldados por el NICHD también desarrollaron una prueba para medir las habilidades del lenguaje expresivo de las personas con síndrome X frágil, un trastorno genético que puede resultar en una discapacidad intelectual, un deterioro cognitivo y síntomas del TEA. El lenguaje expresivo se refiere al uso de palabras para transmitir significado a los demás. Los investigadores desarrollaron la prueba para proporcionar una forma objetiva de medir la mejora en el lenguaje. Además de ayudar a controlar la salud de las personas con síndrome X frágil, la prueba también puede aumentar su participación en estudios clínicos y ensayos clínicos futuros.
Finalmente, investigadores financiados por el NICHD encontraron que las mutaciones en un gen denominado RAD9B son factores de riesgo para la espina bífida 
, un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral no se forma adecuadamente durante el primer trimestre del embarazo. La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural y puede causar discapacidades físicas y mentales de leves a graves, y estos hallazgos ayudan a mejorar nuestra comprensión del desarrollo neurológico normal y saludable, lo que puede conducir a un mejor diagnóstico y tratamientos para las personas con defectos del tubo neural.
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