¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés)?

Determinados medicamentos y terapias son útiles para tratar los síntomas del FXTAS y pueden ayudar a enlentecer su avance. Sin embargo, ningún tratamiento puede impedir el avance de la enfermedad y ninguno se considera una cura.

Los síntomas del FXTAS varían de persona a persona, y el tratamiento debe abordar las necesidades individuales de cada una. Los proveedores de cuidado de la salud pueden trabajar en equipo para brindar el tratamiento adecuado, como fisioterapia para las dificultades con el movimiento y el equilibrio, medicamentos para los temblores, y asesoramiento psicológico y servicios de apoyo para el paciente y su familia. Otras terapias pueden incluir tratamientos de rehabilitación como terapia del habla y ocupacional y entrenamiento para mejorar el andar. Podría ser necesario consultar a un urólogo sobre la salud sexual.1

Además, los hijos de pacientes con FXTAS podrían querer confirmar el estado de su gen FMR1 y hablar sobre su caso con un asesor genético.

En muchos casos, se han utilizado medicamentos para tratar síntomas asociados con el FXTAS,2  tal como se describe en el cuadro abajo.

Por favor recuerde que el NICHD no respalda ni apoya el uso de ninguno de estos medicamentos para tratar los síntomas del FXTAS o para otras enfermedades para las cuales estos medicamentos no cuenten con la aprobación de la Administración de Medicamentos y Alimentos  de los EE.UU.

Síntomas Medicamentos
Temblores
  • Beta bloqueadores
  • Primidona
  • Topiramato
Problemas de memoria y de razonamiento La mayoría de los medicamentos para los problemas cognitivos y la demencia asociados al FXTAS son usos no aprobados de terapias utilizadas para la enfermedad de Alzheimer.
Síntomas psiquiátricos como ansiedad, irritabilidad, agitación, hostilidad, trastornos obsesivo compulsivos, apatía y depresión Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS)

También podrían utilizarse otros medicamentos para la urgencia urinaria, incontinencia intestinal, dificultad para tragar, mareos, presión arterial alta, dolor, y disfunción tiroidea.3

  1. Fundación Nacional del X Frágil. (2011). Practice guidelines for fragile X-associated disorders: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Obtenido el 18 de mayo de 2012 de https://fragilex.org/understanding-fragile-x/tremor-ataxia-syndrome-fxtas/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  2. Hagerman, R. J., Hall, D. A., Coffey, S., Leehey, M. A., Bourgeois, J., Gould, J., et al. (2008). Treatment of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and related neurological problems. Clinical Interventions in Aging, 3:251–262.
  3. Leehey, M. A. (2009), Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): clinical phenotype, diagnosis and treatment. Journal of Investigative Medicine, 57, 830–836.

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