¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés)?

Los proveedores de cuidado de la salud pueden indicar un análisis de sangre para determinar si una persona que tenga síntomas del FXTAS es portadora. Un laboratorio realizará los análisis para determinar qué forma del gen FMR1 está presente.1 (Lea una explicación detallada de la genética del gen FMR1 en la sección ¿De qué manera están alterados los genes en los trastornos asociados al X frágil?)

El FXTAS suele ser mal diagnosticado. La enfermedad se identificó recientemente —en 2001— por lo que no todos los proveedores de cuidado de la salud están tan familiarizados con ella como con otras enfermedades de los adultos mayores, como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. La similitud de los síntomas puede hacer que algunos proveedores de cuidado de la salud asuman que se trata esas enfermedades antes de considerar el FXTAS. Muchos de los síntomas del FXTAS, como los problemas de memoria y de equilibrio, también pueden verse como parte natural del envejecimiento.

Un proveedor de cuidado de la salud puede usar una combinación de análisis de sangre, síntomas e información de imágenes del cerebro, como una exploración por imágenes de resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés), para confirmar el diagnóstico de FXTAS.2 En alrededor del 60% de los hombres y el 13% de las mujeres con FXTAS, una MRI mostrará lesiones de sustancia blanca (áreas de células muertas) en el pedúnculo cerebeloso medio del cerebro (conocido como signo MCP por sus siglas en inglés).3


  1. Fundación Nacional del X Frágil. (2012). Testing. Obtenido el 21 de agosto de 2012 de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  2. Leehey, M. A. (2009). Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): clinical phenotype, diagnosis and treatment. Journal of Investigative Medicine, 57, 830–836. 
  3. Fundación Nacional del X Frágil. (2011). Practice guidelines for FragileX-associated disorders: Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). Obtenido el 18 de mayo de 2012 de https://fragilex.org/wp-content/uploads/2012/01/Fragile-X-Associated-TremorAtaxia-Syndrome-Clinical-Features-Genetics-and-Testing-Guidelines.pdf en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida (PDF - 307 KB) 

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