Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés): Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Hay enfermedades o trastornos asociados con el FXTAS?

Se ha informado sobre algunas enfermedades asociadas a la premutación delFMR1, pero solo en los hombres. Estos incluyen:

  • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
  • Problemas de equilibrio1
  • Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Niveles altos de azúcar en la sangre
  • Apnea del sueño2
  • Trastornos del estado de ánimo, como depresión grave, ansiedad y trastorno de estrés postraumático (PTSD por sus siglas en inglés).

La presión arterial alta también está asociada con el FXTAS tanto en hombres como en mujeres, pero parece ser más común en las mujeres con la premutación en el FMR1.

¿Cómo cambia el gen FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/hija?

Los genes premutados —el tipo que se asocia con el FXTAS y que se caracteriza por tener entre 55 y 199 repeticiones CGG extra en el gen FMR1— pueden aumentar espontáneamente de una generación a la siguiente. Es decir que las secuencias CGG pueden aumentar por sí solas. Incluso pueden expandirse hasta convertirse en una mutación completa (200 o más secuencias CGG), aumentando las probabilidades de desarrollar el síndrome del X frágil.

Es más probable que la premutación en el FMR1 se expanda según la cantidad de repeticiones CGG que tenga. Cuanto mayor sea el número, mayor será el riesgo de expansión. El riesgo también aumenta con el paso de las generaciones.3

Lea más sobre cómo cambia el FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/a.

¿Por qué el FXTAS suele ser mal diagnosticado?

Antes de que los investigadores apoyados por el NICHD descubrieran el FXTAS, en 2001, la enfermedad solía ser mal diagnosticada. Los síntomas del FXTAS —pérdida de memoria, temblores, rigidez muscular, caminar arrastrando los pies, habla enlentecida— son similares a los de la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson.

Una característica del FXTAS también es la ataxia, que significa torpeza de movimientos o pérdida de la coordinación no causada por debilidad muscular. La ataxia por lo general es causada por una pérdida de la función del cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación del cuerpo. También puede ser causada por problemas con las vías motoras y sensoriales que entran y salen del cerebelo.4 Aunque los síntomas del FXTAS son similares a los de otras enfermedades, su diagnóstico es único debido a las lesiones de materia blanca (áreas de células muertas) en el cerebelo.


  1. Leehey, M. A. (2009), Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): clinical phenotype, diagnosis and treatment. Journal of Investigative Medicine, 57, 830–836.
  2. Hamlin, A., Liu, Y., Nguyen, D. V., Tassone, F., & Hagerman, R. J. (2011). Sleep apnea in fragile X premutation carriers with and without FXTAS. American Journal of Medical Genetics, 156B. Obtenido el 30 de mayo de 2012 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21932336 en el contenido de Inglés
  3. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD por sus siglas en inglés). (2006). How is fragile X syndrome inherited? Obtenido el 30 de mayo de 2012.
  4. Hagerman, R. J. Genotype-phenotype relationships in fragile X families. Obtenido el 21 de agosto de 2012 de https://projectreporter.nih.gov/project_info_description.cfm?aid=8064264&icde=11603567 en el contenido de Inglés

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