Las personas con FXTAS tienen un cambio o mutación en el gen FMR1, que se encuentra en el cromosoma X.
En el gen, la información para producir una proteína tiene dos partes: la iniciación y las instrucciones para producirla. Los investigadores llaman a la iniciación el promotor por cómo ayuda a que el proceso de construcción de la proteína se ponga en marcha.
La parte promotora del gen FMR1 incluye muchas repeticiones, instancias en que una secuencia específica del ADN se repite, y que se llama secuencia CGG. Un gen FMR1 normal tiene entre 6 y 40 repeticiones en el promotor; el promedio es 30.
Las personas con entre 55 y 200 repeticiones tienen una premutación del gen. La premutación hace que el gen no funcione adecuadamente, pero no causa discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). El FXTAS ocurre en algunas personas que tienen la premutación.
La premutación también está relacionada con la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés).
Las personas con 200 o más repeticiones en la parte promotora del gen tienen una mutación completa, es decir que el gen podría no funcionar en absoluto. Las personas con una mutación completa suelen tener el síndrome del X frágil, la forma hereditaria más común de IDD. Las personas con la mutación completa no corren riesgo de tener el FXTAS.
Heredar el FXTAS
Cualquiera que tenga una mutación en el gen FMR1 puede trasmitírsela a sus hijos. Sin embargo, una persona que hereda el gen podría no desarrollar el FXTAS. Los hombres se lo trasmiten a todas sus hijas pero no a sus hijos varones. Las mujeres tienen una probabilidad del 50% de pasárselo tanto a sus hijos como a sus hijas. Además, los padres pueden tener hijos con una enfermedad asociada al X frágil, incluso si los padres no tienen la enfermedad.
Lea más sobre cómo cambia el FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/a.
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