Los problemas asociados con la mutación del gen FMR1 integran las carteras de investigación de muchos institutos de los NIH, entre ellos el NICHD. Para que las investigaciones sobre el FMR1 estén coordinadas, el NICHD dirige el Grupo de Coordinación de Investigaciones sobre el X Frágil de los NIH, el cual incluye a nueve institutos de los NIH interesados en investigar distintos aspectos del X frágil. El grupo realizó consultas con expertos externos y en 2008 publicó un plan a largo plazo para la investigación sobre el FMR1 llamado Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados . Encontrar tratamientos y apoyar a las familias afectadas por el X frágil y los trastornos relacionados son dos importantes objetivos del plan.
Los NIH están comprometidos con continuar profundizando al máximo los conocimientos sobre el gen FMR1 y sus efectos en sentido amplio. La historia del X frágil también podría servir como un modelo útil y efectivo para estudiar otras enfermedades, y para que los descubrimientos de las investigaciones pasen del laboratorio a la vida cotidiana.
Entre los objetivos del grupo que pueden tener consecuencias para el FXTAS se encuentran:
- Encontrar tratamientos para la disfunción proteica subyacente que causa los trastornos asociados al X frágil. Los estudios en moscas de la fruta y ratones han tenido como resultado varias moléculas prometedoras que actualmente están siendo probadas en ensayos clínicos con humanos o que lo serán muy pronto.
- Entender mejor por qué las premutaciones en el FMR1 afectan a algunas personas y no a otras. Esto incluye el estudio de por qué el FXTAS es más común en hombres que en mujeres y cómo los cambios genéticos producen síntomas específicos. La investigación también podría ayudar a documentar la frecuencia de las premutaciones en la población general y mejorar la comprensión de cuándo se desarrolla el FXTAS en familias en las que son comunes las premutaciones en el FMR1.
- Documentar los distintos tipos de síntomas que se desarrollan y cómo cambian con el tiempo. Esto incluye investigar cómo se definen los síntomas neurológicos, cognitivos, conductuales y emocionales del FXTAS y desarrollar instrumentos que puedan medir los cambios en la función motora y otros signos. Contar con mejores instrumentos y una mejor comprensión de los factores de riesgo puede ayudar a los médicos clínicos a identificar el FXTAS más temprano.
- Comprender si otras enfermedades están vinculadas a las enfermedades asociadas al X frágil.
- Desarrollar maneras de diagnosticar y tratar mejor el FXTAS.