Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés): Actividades de investigación y avances científicos

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Avances y actividades del instituto

Los efectos de las premutaciones en el FMR1 en niños y adultos

En 2001, investigadores apoyados por el Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés)  descubrieron el FXTAS.

Los mismos investigadores apoyados por el NICHD encontraron que el FXTAS se asocia con otras enfermedades. Por ejemplo, la apnea del sueño es tres veces más común en las personas con FXTAS que en la población general. Las personas con FXTAS también corren un riesgo mayor de tener trastornos del estado ánimo durante toda la vida, incluidos trastornos de depresión, ansiedad y estrés post traumático graves. Además, los hombres con FXTAS tienen más probabilidad de tener presión arterial alta que los hombres sin la premutación en elFMR1. (Los hombres con la premutación que no tienen FXTAS no tienen un riesgo mayor de hipertensión.) (Fuentes: Hamlin, A., et al. (2011). American Journal of Medical Genetics. PMID: 21932336 ; Bourgeois, J. A., et al. (2011). Journal of Clinical Psychiatry. PMID: 20816038 ; and Hamlin, A., et al. (2012).American Journal of Medical Genetics. Part A. PMID: 22528549 )

Los investigadores están estudiando los factores protectores en portadores de FXTAS y las proteínas involucradas en la patogénesis para determinar maneras de prevenir o revertir el proceso. También descubrieron anormalidades tempranas del neurodesarrollo en ratones con la premutación, lo que lleva a preguntarse si se trata de un proceso que se desarrolla a lo largo de toda la vida, lo que ofrece esperanza de hallar una intervención temprana. (Fuente: Hagerman, P. J., (2012). Current gaps in understanding the molecular basis of FXTAS. Tremor and Other Hyperkinetic Movements; New York: 63.)

Algunas personas con premutaciones en el FMR1 experimentan síntomas en la infancia. Por ejemplo, los niños varones con premutaciones en el FMR1 tienen un riesgo mayor de convulsiones, en comparación con los niños varones que no tienen la permutación. También, los varones que tuvieron convulsiones tenían más probabilidades de tener un trastorno del espectro del autismo. (Fuente: Chonchaiya, W. (2012). Human Genetics. PMID: 22001913 )

Una investigación adicional apoyada por el IDDB apunta a explorar cómo la premutación en el FMR1 afecta el desarrollo de los niños y la salud neurológica de los adultos. Esta investigación incluye un estudio de 500 adultos (de 40 años y más) y de 150 niños varones (ente 8 y 16 años). En los niños, los estudios se centrarán en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD por sus siglas en inglés) y déficits sociales, incluido el trastorno del espectro del autismo. En los adultos, los investigadores se centrarán en los cambios vinculados a la edad.¹

Mejores herramientas de diagnóstico y detección para el X frágil y sus premutaciones

Varios grupos de investigación apoyados por el NICHD están buscando maneras de evaluar y diagnosticar mejor las mutaciones y premutaciones del X frágil. Un método de evaluación potencial que se está evaluando actualmente, consistiría en analizar una pequeña gota de sangre en un tira de cartón para detectar el síndrome del X frágil en los recién nacidos.

El reconocimiento temprano de las características físicas del síndrome del X frágil es difícil, y este método utiliza nuevas tecnologías que pueden detectar todas las categorías de alelos del X frágil, entre ellas la expansión a una mutación completa.²

Otros avances y actividades

Para alcanzar sus objetivos de investigación respecto al síndrome de X frágil y los trastornos asociados, el NICHD participa en una variedad de actividades. Algunas de estas actividades se gestionan a través de las unidades mencionadas arriba; otras son parte de iniciativas que abarcan a todos los NIH o iniciativas de colaboración en las que participa el NICHD.

• El IDDB  del NICHD financia tres Centros de Investigación sobre el Síndrome del X frágil (FXSRC por sus siglas en inglés) . Los centros apuntan a estimular las investigaciones multidisciplinarias y multi institucionales y traducir los hallazgos de las investigaciones básicas a la práctica clínica.
• El Grupo de Coordinación de Investigaciones sobre el Síndrome del X Frágil de los NIH, dirigido por el NICHD, incluye nueve institutos interesados en investigar distintos aspectos del X frágil o los trastornos asociados. El Grupo consultó a expertos externos y en 2008 publicó un plan a largo plazo para la investigación del FMR1 llamado Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados . Encontrar tratamientos y apoyar a las familias afectadas por el X frágil y los trastornos relacionados son dos importantes objetivos del plan. 
  
  Además, el plan se enfoca en definir el rango completo de efectos clínicos de la premutación en el FMR1, su curso natural y la identificación de los marcadores más tempranos del FXTAS para facilitar el diagnóstico y el control adecuado o la prevención de los problemas que experimentan las personas que tienen la premutación. Esto puede tener un impacto sustancial en el control y en el asesoramiento genético de una gran cantidad de personas de la población general. 
  
  Recientemente, el grupo envió un Pedido de Información (RFI por sus siglas en inglés) para obtener retroalimentación sobre el Plan de Investigación de los NIH, así como consejos creativos y concretos de expertos científicos dedicados a la práctica clínica y a la investigación, representantes de las personas afectadas y sus familias, y agencias federales pertinentes. Para más detalles, visite https://grants.nih.gov/grants/guide/notice-files/NOT-HD-12-012.html .³