El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre diversos aspectos del FXTAS y otras enfermedades asociadas al X frágil, entre ellos las causas y cómo podrían prevenirse o tratarse. Los investigadores están buscando factores que expliquen por qué algunas personas con la premutación en el FMR1 tienen síntomas del FXTAS y otras no. Otros estudios se centran en recabar datos de personas que se sabe tienen mutaciones o premutaciones en el FMR1, y de sus familiares, para ver si estas mutaciones o premutaciones se asocian con otras enfermedades o trastornos. Las investigaciones están buscando pruebas de detección y diagnóstico más fáciles de hacer, menos costosas y más precisas para obtener información detallada del estado del gen FMR1 de una persona.
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