El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre diversos aspectos del FXTAS y otras enfermedades asociadas al X frágil, entre ellos las causas y cómo podrían prevenirse o tratarse. Los investigadores están buscando factores que expliquen por qué algunas personas con la premutación en el FMR1 tienen síntomas del FXTAS y otras no. Otros estudios se centran en recabar datos de personas que se sabe tienen mutaciones o premutaciones en el FMR1, y de sus familiares, para ver si estas mutaciones o premutaciones se asocian con otras enfermedades o trastornos. Las investigaciones están buscando pruebas de detección y diagnóstico más fáciles de hacer, menos costosas y más precisas para obtener información detallada del estado del gen FMR1 de una persona.
Ante la falta de fondos del gobierno federal, no se actualizará este sitio web y la organización no responderá a transacciones ni consultas hasta que se aprueben los fondos.
El Centro Clínico de los Institutos Nacionales de la Salud (el hospital de investigación) permanecerá abierto. Consulte cc.nih.gov (en inglés).
Infórmese sobre el funcionamiento del gobierno federal y el reinicio de las actividades en https://www.usa.gov/espanol/.
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