Dado que el FXTAS ocurre solo en personas que tienen la premutación en el gen FMR1, la premutación está vinculada a la enfermedad.
Si la premutación fuera la única causa del FXTAS, entonces todas las personas con la premutación desarrollarían el FXTAS después de los 50 años. Sin embargo, aún no queda claro por qué algunas personas con la premutación desarrollan el FXTAS y otras no. Este tema es un área de estudio activa.
« ¿Cómo se relaciona un
cambio en un gen con el FXTAS?¿Cuáles son los síntomas comunes? »
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