¿Cuáles son los síntomas del síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés)?

Aunque el FXTAS afecta de maneras diferentes a las distintas personas, los síntomas del trastorno son similares a los de la enfermedad de Parkinson o Alzheimer como, por ejemplo, pérdida de memoria, habla enlentecida, temblores y arrastrar los pies.1  Algunas personas tendrán muchos síntomas que aparecen rápido y empeoran con el tiempo. Otras tienen apenas unos pocos síntomas leves.2

Los hombres tienen síntomas levemente diferentes que las mujeres con FXTAS. Los síntomas de FXTAS en hombres incluyen3:

  • Problemas de equilibrio, llamado ataxia
  • Temblores intencionales (temblar al intentar hacer un movimiento voluntario, como tocarse la nariz o tomar un objeto)
  • Síntomas similares a los del Parkinson, como rigidez o agarrotamiento muscular, caminar arrastrando los pies o hablar más lento.
  • Pérdida de memoria, como, por ejemplo, olvidarse de cómo hacer cosas que antes se hacían con facilidad (como administrar su cuenta de banco), perderse yendo a lugares familiares u olvidarse de nombres de objetos cotidianos
  • Irritabilidad y cambios de humor
  • Presión arterial baja
  • Adormecimiento o ardor de las manos y los pies
  • Incontinencia
  • Impotencia
  • Pérdida de la habilidad para leer y de las habilidades matemáticas
  • Dificultad para aprender cosas nuevas

Las mujeres con FXTAS pueden tener los siguientes síntomas3:

  • Presión arterial alta
  • Problemas de equilibrio, llamado ataxia
  • Falla ovárica prematura, en alrededor del 20% de las mujeres
  • Temblores intencionales
  • Convulsiones
  • Problemas de tiroides (por lo general baja función de la glándula tiroidea, llamada hipotiroidismo) en alrededor del 50% de las mujeres
  • Dolores musculares como fibromialgia, en alrededor del 40% de las mujeres

Los síntomas del FXTAS por lo general se desarrollan después de los 50 años. El promedio de edad de las personas recién diagnosticadas con FXTAS es de 61 años.2

Citas

  1. Hagerman, R. J., Hall, D. A., Coffey, S., Leehey, M., Bourgeois, J., Gould, J., et al. (2008). Treatment of fragile X- associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) and related neurological problems. Clinical Interventions in Aging, 3, 251–262.
  2. Fundación Nacional del X Frágil (s/f). FXTAS vs FXS. Obtenido el 7 de mayo de 2012 de https://fragilex.org/fragile-x/fxtas/fxtas-vs-fxs/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. Jacquemont, S., Farzin, F., Hall, D., Leehey, M., Tassone, F., Gane, L., et al. (2004). Aging in individuals with the FMR1 mutation. American Journal of Mental Retardation, 109, 154–164.

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