Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué es el FXTAS?

El FXTAS es una enfermedad que desarrollan algunos hombres y mujeres que tienen una forma alterada de un gen específico. Las personas con FXTAS tienen un cambio o mutación en un gen llamado gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1). Este gen se encuentra en el cromosoma X. Para saber más, visite la sección  ¿Cómo se relaciona el cambio en un gen con el FXTAS? 

El FXTAS se manifiesta tarde en la vida (en personas mayores de 50 años) y se caracteriza por temblores al hacer movimientos específicos, problemas de equilibrio, síntomas similares a los del Parkinson, como rigidez en los músculos, y pérdida de memoria. La mayoría de las personas no tiene síntomas hasta el inicio de la enfermedad, a una edad ya avanzada.


¿Cómo se relaciona el cambio en un gen con el FXTAS? »

arriba de paginaARRIBA