Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés): Para investigadores y proveedores de cuidado de la salud

• NICHD Programa de los Centros de Investigación sobre el Síndrome del X Frágil
  El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés)  del NICHD financia tres Centros de Investigación sobre el Síndrome del X frágil . Estos centros apuntan a estimular las investigaciones multidisciplinarias y multi institucionales y traducir los hallazgos de las investigaciones básicas a la práctica clínica.
  • Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados  (PDF - 440 KB).
• Consorcio sobre el X Frágil de Colorado   
  El consorcio de la Universidad de Colorado, con sede en la Facultad de Medicina, reúne investigadores y médicos clínicos radicados en Colorado, que estén haciendo avanzar el estudio y el tratamiento de trastornos asociados con  el FMR1.
  • Lea un artículo sobre las personas a cargo cuidar a los pacientes con FXTAS  

• Fundación FRAXA para la Investigación    
  La misión de FRAXA es acelerar el avance hacia tratamientos efectivos para el síndrome del X frágil y, en última instancia, encontrar una cura, mediante el financiamiento directo de investigaciones promisorias. FRAXA también apoya a familias afectadas por el X frágil y genera conciencia sobre la enfermedad.
  • Aprenda más sobre las investigaciones que apoya FRAXA.  

• Lineamientos para el FXTAS
  Berry-Kravism, E., Abrams, L., Coffey, S. M., Hall, D. A., Greco, C., Gane, L. W., et al. (2007). fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical features, genetics, and testing guidelines. Movement Disorders, 22, 2018–2030. PMID: 17618523 

• Sociedad Nacional de Asesores en Genética (NSGC por sus siglas en inglés)   
  La NSGC es una organización de afiliados y una fuente de información para los profesionales de este campo, que tiene como objetivo hacer avanzar la educación, la investigación y las políticas públicas. En 2005, la sociedad publicó sus recomendaciones respecto al síndrome del X frágil.
  • McConkie-Rosell, A., Finucane, B., Cronister, A., Abrams, L., Bennett, R. L., & Pettersen, B. J. (2005). Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the national society of genetic counselors. Journal of Genetic Counseling, 14, 249–270. PMID: 16047089 
  • Encuentre a un asesor genético  

Nota: Los enlaces a organizaciones e información que figuran en esta página no indican el respaldo por parte del NICHD, los NIH o el HHS.