El NICHD realiza y apoya una variedad de investigaciones clínicas relacionadas con las pruebas de detección para recién nacidos. Seleccione un enlace para obtener más información sobre estos proyectos.
- Estudio sobre errores innatos de la síntesis del colesterol y trastornos relacionados
Este estudio investigará las causas y los problemas médicos de un grupo de trastornos genéticos conocido como errores innatos de la síntesis del colesterol, por la cual el cuerpo no produce colesterol. Las personas con este trastorno podrían tener defectos de nacimiento, como así también problemas de aprendizaje y conductuales. - Secuenciación de exomas de recién nacidos para pruebas de detección universales de Carolina del Norte (NC_NEXUS)
Este estudio analiza la utilidad de la secuenciación de próxima generación en las pruebas de detección para recién nacidos y la toma de decisiones de los padres. - Secuenciación genómica para riesgo en la niñez y enfermedades de recién nacidos
Este estudio evaluará cómo la secuenciación genómica de los recién nacidos podría afectar los niveles de estrés de los padres y las elecciones de atención médica posteriores. - Evaluación prospectiva de bebés con atrofia espinal muscular: (SPOTSMA)
Este estudio recopilará resultados clínicos y brindará asesoramiento y educación para los padres de los niños recientemente diagnosticados.
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