Breve historia de las pruebas de detección para recién nacidos

El NICHD ha estado en la vanguardia de los esfuerzos de las pruebas de detección para recién nacidos desde la década de 1960. Uno de los primeros éxitos de investigación del Instituto fue la validación de la prueba de detección de masa desarrollada por el Dr. Robert Guthrie para el trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU)1.

La misión del NICHD siempre ha incluido la realización, promoción y financiación de investigaciones para detectar, tratar e incluso evitar enfermedades, incluidas las que causan discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD) y otros problemas de salud de por vida.1

Uno de los primeros esfuerzos de investigación del Instituto fue un estudio sobre la eficacia de la dieta con restricción de Phe para los niños a los que se les diagnosticó PKU. Esta investigación demostró que los niños con PKU que siguieron una dieta estricta (una con cantidades limitados del aminoácido Phe) eran igual de saludables a los 7 años de edad que sus hermanos y hermanas que no tenían PKU. Con tecnología de detección eficaz y eficiente disponible, y un tratamiento comprobado contra ella, la PKU se convirtió en el primer trastorno para el que se hicieron pruebas de detección de rutina en recién nacidos. Como resultado, todos los estados pronto solicitaron la prueba de detección de PKU.1En la actualidad, los niños con PKU tienen resultados similares a los de los niños que no tienen PKU y muchos tienen sus propias familias saludables.

NICHD continúa su participación en el área de las pruebas de detección para recién nacidos. El NICHD y su personal tienen como objetivo identificar afecciones adicionales para las cuales hacer pruebas de detección, desarrollar y evaluar mejores formas de detectar afecciones, estudiar tratamientos y formas de mejorar los resultados, educar a los proveedores de atención médica sobre las pruebas de detección para recién nacidos, participar en esfuerzos gubernamentales para coordinar y regular los programas estatales sobre pruebas de detección para recién nacidos, y patrocinar programas de investigación y capacitación relacionados con las pruebas de detección para recién nacidos.2

En 2002, la Oficina de Salud Materna e Infantil de la Administración de Recursos y Servicios de la Salud le solicitó al Colegio Americano de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) que desarrollara pautas para las pruebas de detección para recién nacidos. En ese momento, algunos estados hacían pruebas de detección para cuatro afecciones y otros para cincuenta.3

El ACMG analizó 81 afecciones y colocó 29 de ellas en un panel de evaluaciones básico, que conformó el Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP). El ACMG asignó otras 25 afecciones a un nivel secundario de pruebas de detección porque estas afecciones carecían de un tratamiento eficaz o debido a que no se comprendía bien la enfermedad. Las afecciones restantes fueron consideradas no apropiadas para las pruebas de detección para recién nacidos porque no había ninguna herramienta de detección ni tratamiento disponibles para ellas.3

En 2003, la mayoría de los estados de los Estados Unidos hacía pruebas de detección para solo seis trastornos. Desde entonces, conocer la importancia de las pruebas de detección para recién nacidos ha sido cada vez más significativo. Para abril de 2011, todos los estados hacían pruebas para, al menos, 26 trastornos.4 En la actualidad, todos los estados hacen pruebas de detección para, al menos, 29 afecciones.

El ACMG también desarrolló procedimientos para agregar afecciones al RUSP; concretamente, una afección debe cumplir con tres criterios mínimos:

  • La afección puede detectarse entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y normalmente no puede detectarse con el examen de un médico.
  • Hay una prueba que es específica y sensible para la afección.
  • Su detección temprana, intervención oportuna y tratamiento eficaz ofrecen un beneficio comprobado.5

En febrero de 2003, se formó el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) para asesorar a la Secretaría de HHS sobre las pruebas de detección para recién nacidos.6 El ACHDNC trabajó en estrecha colaboración con el ACMG para hacer progresos hacia el desarrollo del RUSP y la determinación de si podía efectivamente servir como un estándar uniforme para todos los Estados Unidos.

En septiembre de 2005, el ACHDNC recomendó el RUSP a la Secretaría de HHS como el estándar para las pruebas de detección para recién nacidos de la nación. Se adoptó en mayo de 2019, con la adición de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID).3 Desde entonces, la lista de trastornos para los que se hacen pruebas de detección se ha expandido e incluye la enfermedad cardíaca cianótica congénita crítica.7 A noviembre de 2016, el RUSP incluía 34 afecciones primarias y 26 afecciones secundarias.8

La Ley de pruebas de detección para recién nacidos que salva vidas de 2007 (P.L. 110-204) en el contenido de Inglés (PDF 138 KB), reautorizada en 2014, (P.L. 113-240) en el contenido de Inglés (PDF 216 KB) incluía varias disposiciones para ampliar y reforzar las pruebas de detección para recién nacidos en todo el país:

  • Establecimiento del Centro de intercambio de información sobre pruebas de detección para recién nacidos (Baby’s First Test en Español Notificaci?n de salida).
  • Ampliación de las responsabilidades del ACHDNC.
  • Autorización del cambio de nombre del programa de investigación del NICHD sobre pruebas de detección para recién nacidos a Programa de Investigación sobre Pruebas de Detección para Recién Nacidos Hunter Kellyen el contenido de Inglés
  • Establecimiento de un programa para regular la calidad de los laboratorios que procesan las pruebas de detección para recién nacidos.3

    El NICHD apoya la adopción del RUSP y participa en muchos esfuerzos relacionados con la investigación sobre las pruebas de detección para recién nacidos a nivel federal, estatal y local. El NICHD sigue comprometido con la mejora de los programas de pruebas de detección para recién nacidos, tecnologías y tratamientos.

Citas

Citas Abiertas
  1. Alexander, D. (2003). The National Institute of Child Health and Human Development and phenylketonuria. Pediatrics, 112, 1514-1515.
  2. Baby's First Test. (2012). Screening resources. Retrieved February 20, 2017, from http://www.babysfirsttest.org/screening-resources en el contenido de Inglés Notificaci?n de salida
  3. Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. (2011). 2011 annual report to Congress. Retrieved February 20, 2012, from https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/reports-recommendations/reports/2011-annual-report.pdf en el contenido de Inglés (PDF 871 KB)
  4. Centers for Disease Control and Prevention. (2011). Ten great public health achievements—United States, 2001-2010. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60, 619–623. Retrieved February 20, 2017, from http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6019a5.htm en el contenido de Inglés
  5. American College of Medical Genetics. (n.d.). Newborn screening: Toward a uniform screening panel and system. Retrieved August 29, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16735256 en el contenido de Inglés
  6. Health Resources and Services Administration.(n.d.) Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns. Retrieved February 20, 2017, from https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/index.html en el contenido de Inglés
  7. Sebelius, K. (2011). Letter to R. Rodney Howell, M.D. Retrieved February 20, 2017, from https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/reports-recommendations/response-congenital-cyanotic.pdf en el contenido de Inglés (PDF 211 KB)
  8. Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. (2016). Recommended Uniform Screening Panel. Retrieved July 11, 2017, from https://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/index.html en el contenido de Inglés
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