Las pruebas de detección para recién nacidos han sido un enfoque importante de la investigación del NICHD desde la fundación del Instituto. Los esfuerzos del NICHD han dado lugar a avances significativos en la tecnología de detección en recién nacidos y la reducción o eliminación de los malos resultados para la salud asociados con enfermedades detectadas mediante las pruebas de detección para recién nacidos.