El NICHD ha estado comprometido con la investigación sobre pruebas de detección para recién nacidos desde sus primeros días, con el objetivo de detectar afecciones lo suficientemente temprano como para intervenir y evitar que se desarrollen los síntomas. A fin de alcanzar este objetivo, la cartera de investigaciones del instituto incluye estudios para mejorar los métodos de detección y desarrollar nuevos métodos de detección y tecnologías de detección novedosas, además de encontrar terapias innovadoras para los trastornos detectables.
Debido a que muchas de las afecciones detectadas por las pruebas de detección para recién nacidos pueden provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo si no se las trata, gran parte de las actividades de investigación sobre pruebas de detección para recién nacidos del instituto cuentan con el apoyo del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB) 
. Estas actividades incluyen el Programa de Investigación sobre Pruebas de Detección para Recién Nacidos Hunter Kelly, que se enfoca en lo siguiente:
- Identificar, desarrollar y evaluar nuevas tecnologías de pruebas de detección para recién nacidos a in de mejorar las pruebas existentes y desarrollar nuevas.
- Desarrollar y evaluar intervenciones y tratamientos innovadores para afecciones que pueden detectarse mediante pruebas de detección pero que aún no son tratables; y evaluar y mejorar los tratamientos y estrategias para los trastornos con tratamientos existentes.
Para obtener más información sobre el Programa de Investigación sobre Pruebas de Detección para Recién Nacidos Hunter Kelly, consulte los artículos destacados del NICHD September Is Newborn Screening Awareness Month (Septiembre es el mes de concientización sobre las pruebas de detección para recién nacidos) y NICHD and Newborn Screening: A New Era (NICHD y pruebas de detección para recién nacidos: una nueva era).
Otros esfuerzos del NICHD incluyen el desarrollo de técnicas para las pruebas de detección para recién nacidos para trastornos específicos y a menudo raros. Por ejemplo:
- En la Sección de Neurociencia Traslacional de la División de Investigación Intramuros (DIR) , los investigadores están trabajando para desarrollar técnicas neuroquímicas y moleculares rápidas y confiables para las pruebas de detección para recién nacidos de la enfermedad de Menkes entre bebés que tienen un alto riesgo de padecer la afección. Menkes es un trastorno recesivo de transporte de cobre relacionado con el cromosoma X. Se presenta en la infancia con desarrollo retrasado, retraso del desarrollo, neurodegeneración y muerte prematura. Los recién nacidos a los que se identifica mediante las pruebas de detección comienzan a recibir tratamiento de inmediato, antes de que se presenten los síntomas. La combinación de investigación sobre pruebas de detección y estudios de tratamiento muy temprano para las personas afectadas podría reducir o eliminar los efectos de la enfermedad. Parte de este trabajo se describe en Reemplazo de genes trata trastorno de deficiencia de cobre en ratones .
- También en el DIR, la Sección de Dismorfología Molecular está realizando estudios relacionados con las pruebas de detección para recién nacidos para Niemann-Pick tipo C, un trastorno neurodegenerativo de la niñez que provoca ataxia y demencia. El objetivo de estos estudios es identificar una prueba de diagnóstico/detección a partir de la sangre; biomarcadores que puedan utilizarse como herramientas para facilitar el desarrollo y la implementación de los tratamientos; y síntomas/signos clínicos que pudieran utilizarse como mediciones de los resultados de eficacia para los tratamientos.
- Proyecto financiado por NIH genera dispositivo de pruebas de detección para recién nacidos aprobado por la FDA
Una historia de éxito
El NICHD ha estado comprometido con la investigación sobre pruebas de detección para recién nacidos desde sus primeros días, y ha tenido un éxito destacable en relación con la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo congénito . Visite Breve historia de las pruebas de detección para recién nacidos para obtener más información sobre el rol del NICHD en los avances del campo.
El NICHD también se mantiene activo en las siguientes actividades relacionadas con las pruebas de detección para recién nacidos:
- La directora del NICHD, Dra. Diana Bianchi, es una miembro ex-officio del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños, y varios becarios y exbecarios del instituto están involucrados en el comité. Obtenga más información sobre el comité.
- El Instituto trabaja en estrecha colaboración con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y la Administración de Recursos y Servicios de Salud (Health Resources and Services Administration, HRSA) con los siguientes objetivos:
- Brindar materiales de control y mejora de calidad para garantizar que los CDC distribuyan pruebas precisas a las nuevas pruebas de detección piloto de los estados.
- Desarrollar herramientas de apoyo para la decisión clínica respaldadas por la HRSA (hojas de acción) para guiar a los proveedores de atención médica de los bebés.
- Ampliar los estudios piloto y las bases de datos para permitir el diagnóstico, tratamiento y seguimiento a largo plazo de los casos de SCID.
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