Los programas de pruebas de detección para recién nacidos de todos los Estados Unidos actualmente se realizan a 4 millones de bebés cada año. Este programa de salud pública detecta trastornos tratables en recién nacidos, lo que permite que el tratamiento comience a menudo antes de que se presenten los síntomas o problemas permanentes. Las pruebas de detección para recién nacidos no solo salvan vidas, sino que también pueden mejorar la salud y calidad de vida de los niños y sus familias.
Dentro de las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento, los bebés son sometidos a una simple punción en el talón para captar unas pocas gotas de sangre en una tarjeta de papel especial. Los proveedores de atención médica luego analizan estas gotas de sangre en busca de diversos trastornos genéticos (afecciones que están presentes en el nacimiento). A los recién nacidos también se los somete a pruebas de detección de trastornos de audición y otros problemas cardíacos graves que no incluyen la recolección de gotas de sangre seca.
Cuando una prueba de detección arroja un resultado positivo para una afección, se les informa a los padres del recién nacido que su bebé tiene un resultado de la prueba “fuera de rango” para una de las afecciones. Pero un resultado positivo en una prueba de detección no significa que el bebé tenga un trastorno. Es necesario realizar pruebas adicionales para confirmar y diagnosticar la afección.
Solo cerca de uno de cada 300 recién nacidos recibe un diagnóstico de una afección tratable. Una vez que la afección está confirmada, el bebé es derivado a un especialista apropiado para que el tratamiento comience lo antes posible.