La información básica de los temas, tales como "¿Qué son?” y "¿A cuántos recién nacidos se les hacen las pruebas?" está disponible en la sección Sobre las pruebas de detección para recién nacidos. Las respuestas a otras preguntas frecuentes sobre las pruebas de detección para recién nacidos se encuentran en esta sección.
A noviembre de 2016, el Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP) sugiere pruebas para 34 afecciones primarias y 26 afecciones secundarias. Una afección primaria es aquella para la que existe una prueba de detección, se comprenden los resultados para la salud, hay un tratamiento eficaz disponible, y su identificación podría afectar las decisiones sobre salud futuras de la familia. Es altamente recomendable hacer las pruebas de detección de las afecciones primarias del RUSP. Una afección secundaria es aquella que se identifica sin intención al hacer una prueba para una de las afecciones primarias o al realizar pruebas de confirmación para un resultado fuera de rango de una afección primaria.1
Las normas sobre qué sucede con las gotas de sangre que se toman como parte de las pruebas de detección para recién nacidos varían según el estado. Algunos estados destruyen las muestras después de un mes. Otros podrían conservar las muestras por varios años. En algunos casos, los investigadores utilizan las muestras guardadas para desarrollar nuevas pruebas de detección, mejorar las pruebas existentes y estudiar los efectos de la exposición a las toxinas ambientales en grupos grandes de personas.2,3
Tarini, B. A., & Lantos, J. D. (2013). Lessons that newborn screening in the USA can teach us about biobanking and large-scale genetic studies. Personalized Medicine, 10(1), 81–87. Retrieved March 6, 2017, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3626167/