Recursos sobre pruebas de detección para recién nacidos

• Baby’s First Test y Baby’s First Test en Español son la expresión pública del Clearinghouse of Newborn Screening Information (Intercambio de Información sobre Pruebas de Detección para Recién Nacidos), que fue requerido por la Ley de pruebas de detección para recién nacidos que salva vidas de 2008. Los sitios ofrecen información para el público y sirven como un repositorio de las últimas novedades y estadísticas relacionadas con las pruebas de detección para recién nacidos.
• Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ofrecen información sobre pruebas de detección para recién nacidos y datos sobre la pérdida de la audición en niños .
• La guía Genetics Home Reference (Referencia para el hogar sobre genética) para las pruebas de detección para recién nacidos es un recurso de la Biblioteca Nacional de Medicina. Brinda información y enlaces a muchos otros recursos.
• El NewSTEPs mantiene una página de recursos integral para los padres y las familias.

Tenga en cuenta lo siguiente: Los enlaces a las organizaciones y la información incluidos en esta página no indican el respaldo por parte del NICHD, los NIH ni el HHS.

• Recursos del NICHD
  • El Programa Pruebas de Detección y Diagnóstico para Recién Nacidos y la Población del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB) es responsable del Programa de Investigación sobre Pruebas de Detección para Recién Nacidos Hunter Kelly.
  • La Sección sobre Dismorfología Molecular del NICHD está realizando estudios relacionados con las pruebas de detección para recién nacidos para Niemann-Pick tipo C, un trastorno neurodegenerativo de la niñez que provoca ataxia y demencia.
  • La Sección sobre Neurociencia Traslacional del NICHD estudia trastornos humanos de transporte de cobre, como la enfermedad de Menkes y el síndrome del cuerno occipital, y las pruebas de detección para recién nacidos y el tratamiento de estos trastornos.
• El Centro Nacional de Recursos de Genética y Pruebas de Detección para Recién Nacidos brinda un informe de estado actualizado sobre las pruebas de detección para recién nacidos en los Estados Unidos. El Centro también tiene una página de recursos para profesionales . Entre ellos hay una hoja de datos del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica sobre las medidas que un profesional de la salud debe tomar con un bebé que ha recibido un resultado positivo en las pruebas, y diversas publicaciones de investigación recientes sobre las pruebas de detección para recién nacidos. Otras categorías son recursos generales, enlaces específicos a las pruebas de detección para recién nacidos y enlaces a sitios sobre genética y defectos de nacimiento.
• La Administración de Recursos y Servicios de Salud apoya al Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) y a Baby’s First Test en Español .
  • El Informe anual al Congreso de 2013 (PDF 678 KB) del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños ofrece mucha información sobre las pruebas de detección para recién nacidos.
  • Baby's First Test en Español para profesionales de la salud incluye información y enlaces a otros recursos categorizados para proveedores prenatales y pediátricos, además de información sobre el almacenamiento y uso de las gotas de sangre secas.
• El Programa de Garantía en la Calidad de las Pruebas de Detección para Recién Nacidos está a cargo de la División de Ciencias de Laboratorio del Departamento de Pruebas de Detección para Recién Nacidos y Biología Molecular de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). El Programa de Garantía en la Calidad de las Pruebas de Detección para Recién Nacidos tiene como objetivo mantener y mejorar la calidad de los resultados de las pruebas de recién nacidos en laboratorios de salud pública estatales. El programa publica informes trimestrales para permitirles a los laboratorios comprar sus prácticas con las de sus pares.
• La Asociación de Laboratorios de Salud Pública colabora con los CDC para garantizar la aptitud y calidad de los laboratorios de pruebas de detección para recién nacidos.
• El Centro de Terapéutica Traslacional (parte del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales) administra un programa llamado Terapéutica para Enfermedades Raras y Desatendidas . El principal enfoque del programa es alentar y acelerar el descubrimiento y desarrollo de drogas, en particular terapéutica para enfermedades raras.
• La publicación Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System (Pruebas de detección para recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniformes) del Colegio Americano de Genética Médica contiene una descripción completa del proceso mediante el cual se seleccionar las afecciones contenidas en el Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP) y un conjunto de procedimientos desarrollados para agregar afecciones nuevas.

Tenga en cuenta lo siguiente: Los enlaces a las organizaciones y la información incluidos en esta página no indican el respaldo por parte del NICHD, los NIH ni el HHS.